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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution

Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet Ihnen das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Heures de consultation générales:

Special consultation hours:
Nach Vereinbarung

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Consultation genetique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Pro Retina

contact

Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Page Web

https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

adresse

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Aperçu des maladies traitées 4

Syndrome CHARGE Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Glaucome congénital Maladie rare de l'appareil lacrymal Syndrome de Stickler Anomalie de Peters Syndrome de Joubert Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Duane Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Goldenhar Colobome maculaire Maladie de Refsum infantile Maladie CLN6 Syndrome d'Usher type 3 Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne Rétinoschisis lié à l'X Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Choroïdérémie Maladie rétinienne héréditaire Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Maladie CLN13 Mucolipidose type IV Dystrophie des cônes et des bâtonnets Cécité nocturne stationnaire congénitale Dystrophie maculaire vitelliforme de Best Pattern dystrophie Syndrome de Kearns-Sayre Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique Dystrophie aréolaire et colobomateuse Maladie CLN1 Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde Maladie CLN4B Maladie d'Oguchi Maladie CLN4A Syndrome d'Usher type 2 Syndrome d'Alström Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance Bestrophinopathie autosomique récessive Syndrome de Cohen Rétine tachetée familiale bénigne Dystrophie progressive des cônes Céroïde-lipofuscinose neuronale Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie Maladie CLN11 Galactosialidose Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée Dystrophie maculaire génétique Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome d'Usher type 1 Maladie de Niemann-Pick type C Rétinite pigmentaire Dystrophie maculaire occulte Atrophie gyrée choriorétinienne Glaucome juvénile Syndrome de Goldmann-Favre Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Dystrophie maculaire en ailes de papillon Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Syndrome de cataracte-microcornée Dystrophie cornéenne Syndrome de Bardet-Biedl Maladie CLN10 Dystrophie maculaire cystoïde Syndrome d'Usher

Possibilités de support 9

# Personne à contacter
1
Intraoperative Diagnostik mittel iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen bei seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
Priv.-Doz. Dr. Sebastian Siebelmann

0221 4784313

2
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Site internet

3
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Prof. Dr. Thomas Dietlein, Priv. Doz. Alexandra Lappa

0221 4784313
Site internet

4
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Site internet

5
Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos

0221 4784313
Site internet

6
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Prof. Dr. Ludwig Heindl

0221 4784313
Site internet

7
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Priv.-Doz. Dr. Grajewski

0221 4784313
Site internet

8
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Prof. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke

0221 4784324
Site internet

9
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
Site internet

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Dernière modification: 07.02.2020