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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Decription of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
Information
Care facility for adults and children
Decription

Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.

Daneben treten seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Darüberhinaus bietet Ihnen das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).

Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:

- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten

Consultation hours

Special consultation hours:
Nach Vereinbarung

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Pro Retina

Contact

Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Website

https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/

Address

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 4

CHARGE syndrome Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Congenital glaucoma Rare disorder of the lacrimal apparatus Stickler syndrome Peters anomaly Joubert syndrome Leber hereditary optic neuropathy Duane retraction syndrome Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Goldenhar syndrome Coloboma of macula Infantile Refsum disease CLN6 disease Usher syndrome type 3 Cone dystrophy with supernormal rod response Benign concentric annular macular dystrophy X-linked retinoschisis Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Choroideremia Inherited retinal disorder Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium North Carolina macular dystrophy CLN13 disease Mucolipidosis type IV Cone rod dystrophy Congenital stationary night blindness Best vitelliform macular dystrophy Pattern dystrophy Kearns-Sayre syndrome Syndromic rod-cone dystrophy Colobomatous and areolar dystrophy CLN1 disease Unclassified primitive or secondary maculopathy Central areolar choroidal dystrophy CLN4B disease Oguchi disease CLN4A disease Usher syndrome type 2 Alström syndrome Severe early-childhood-onset retinal dystrophy Autosomal recessive bestrophinopathy Cohen syndrome Familial benign flecked retina Progressive cone dystrophy Neuronal ceroid lipofuscinosis Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly syndrome Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome CLN11 disease Galactosialidosis Late-onset retinal degeneration Unclassified familial retinal dystrophy Genetic macular dystrophy Joubert syndrome with oculorenal defect Usher syndrome type 1 Niemann-Pick disease type C Retinitis pigmentosa Occult macular dystrophy Gyrate atrophy of choroid and retina Juvenile glaucoma Goldmann-Favre syndrome Hypotrichosis with juvenile macular degeneration Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa Butterfly-shaped pigment dystrophy Multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus Congenital cataract microcornea with corneal opacity Cataract-microcornea syndrome Corneal dystrophy Bardet-Biedl syndrome CLN10 disease Cystoid macular dystrophy Usher syndrome

Provided care options 9

# Contact person
1
Intraoperative Diagnostik mittel iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen bei seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie Makula
Priv.-Doz. Dr. Sebastian Siebelmann

0221 4784313

2
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Prof. Philipp Steven

0221 4784313
Website

3
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Prof. Dr. Thomas Dietlein, Priv. Doz. Alexandra Lappa

0221 4784313
Website

4
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Prof. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen

0221 4784313
Website

5
Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos

0221 4784313
Website

6
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Prof. Dr. Ludwig Heindl

0221 4784313
Website

7
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Priv.-Doz. Dr. Grajewski

0221 4784313
Website

8
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Prof. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke

0221 4784324
Website

9
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Dr. med. Claudia Dahlke

0221 4784313
Website

6.91907492897753350.925560447851296Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Last updated: 07.02.2020