SE-ATLAS

Foix-Chavany-Marie syndrome Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Progressive muscular atrophy Juvenile amyotrophic lateral sclerosis X-linked distal hereditary motor neuropathy Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Proximal spinal muscular atrophy Becker muscular dystrophy Oculopharyngodistal myopathy Duchenne muscular dystrophy Distal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Distal myopathy, Welander type Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy Madras motor neuron disease Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Monomelic amyotrophy Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H Muscular dystrophy X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Motor neuron disease Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 Distal myopathy with anterior tibial onset POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Finnish upper limb-onset distal myopathy KLHL9-related early-onset distal myopathy Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Distal nebulin myopathy Distal anoctaminopathy Laing early-onset distal myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Facioscapulohumeral dystrophy Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 X-linked myopathy with postural muscle atrophy Hereditary myopathy with early respiratory failure Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Amyotrophic lateral sclerosis X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Progressive muscular dystrophy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal dominant distal myopathy Autosomal recessive distal myopathy MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 7 Oculogastrointestinal muscular dystrophy TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Primary lateral sclerosis Bulbospinal muscular atrophy Bulbospinal muscular atrophy of adult Bulbospinal muscular atrophy of childhood Generalized bulbospinal muscular atrophy Proximal spinal muscular atrophy type 1 Miyoshi myopathy Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Parkinson-dementia complex of Guam Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Maladie de Kennedy Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Syndrome de Morvan Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Roussy-Lévy Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Neuropathie avec trouble de l'audition Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Refsum-Krankheit, infantile Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P PrP-Amyloidose, systemische Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Richards-Rundle-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz