SE-ATLAS

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale scapulopéronière Amyotrophie monomélique Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce associée à la nébuline Anoctaminopathie distale Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Syndrome de Morvan Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Maladie de Refsum infantile Refsum disease Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D Charcot-Marie-Tooth disease type 2P PrP systemic amyloidosis Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Amyotrophic lateral sclerosis X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Progressive muscular dystrophy Juvenile primary lateral sclerosis Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Autosomal dominant distal myopathy X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness Autosomal recessive distal myopathy MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 7 Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Oculogastrointestinal muscular dystrophy TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Primary lateral sclerosis Bulbospinal muscular atrophy Bulbospinal muscular atrophy of adult Bulbospinal muscular atrophy of childhood Generalized bulbospinal muscular atrophy Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B Proximal spinal muscular atrophy type 1 Miyoshi myopathy Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Parkinson-dementia complex of Guam Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 Riboflavin transporter deficiency Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Proximal spinal muscular atrophy type 2 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain Richards-Rundle syndrome X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease X-linked distal hereditary motor neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C Proximal spinal muscular atrophy type 4 Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Foix-Chavany-Marie syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation Kennedy disease Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 Roussy-Lévy syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Progressive muscular atrophy Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Becker muscular dystrophy Oculopharyngodistal myopathy Duchenne muscular dystrophy Distal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Distal myopathy, Welander type Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C