se-atlas

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution

Das Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa (EB) an der Klinik für Dermatologie & Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg bietet seit 2003 hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und Therapie für Patienten mit seltenen Hautfragilitätserkrankungen an. Zu den behandelten Erkrankungen gehören genetisch oder autoimmun-bedingte Hautkrankheiten, die mit hoher Verletzlichkeit der Haut und chronischen Wunden einhergehen und die Funktionsfähigkeit sowie die Lebensqualität der Patienten und ihrer Angehörigen stark beeinträchtigen. Patienten werden bundesweit und aus verschiedenen europäischen Ländern ins Zentrum zugewiesen, sie profitieren von schneller Diagnostik, hochspezialisierter und interdisziplinärer Versorgung und können sich an klinischen Studien beteiligen.

Das Zentrum ist in die Strukturen der Klinik für Dermatologie & Venerologie eingebettet und hat drei Säulen in der Patientenversorgung: die EB-Sprechstunde, die Autoimmunsprechstunde und die Genodermatosensprechstunde für die verschiedenen Untergruppen der Hautfragilitätserkrankungen.

Für die innovative Spezialdiagnostik verfügt das Zentrum über ein akkreditiertes Immunfluoreszenzlabor für die Analyse von Hautproben und für serologische Immundiagnostik, sowie über eine Kooperation mit dem MVZ Humangenetik zur molekulargenetischen Diagnosestellung.

Im Zentrum finden regelmäßig interdisziplinäre/-professionelle Fallkonferenzen für Epidermolysis bullosa, Genodermatosen und Autoimmunerkrankungen sowie ein wöchentliches wissenschaftliches Kolloquium statt.

Heures de consultation générales:

Special consultation hours:
nach Vereinbarung

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain

contact

Daniela Kirstein
0761 27066140
eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de
Page Web

https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa.html

adresse

Hauptstraße 7
79104 Freiburg

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Aperçu des maladies traitées 12

Epidermolyse bulleuse héréditaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée type non-Herlitz Ichtyose liée à l'X syndromique Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie cutanée Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230 Cutis marmorata telangiectatica congenita Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Déficit immunitaire combiné-entéropathie Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5 Gérodermie ostéodysplasique Kératodermie mutilante avec ichtyose Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée Epidermolyse bulleuse simple généralisée sévère Bébé collodion à guérison spontanée Epidermolyse bulleuse simple généralisée intermédiaire Acro-kérato-élastoïdose de Costa Epidermolyse bulleuse simple type Ogna Epidermolyse bulleuse simple localisée Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle-atrésie du pylore Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée intermédiaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère Epidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive inversée Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive sévère généralisée Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Epidermolyse bulleuse dystrophique prétibiale Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Ichtyose épidermolytique annulaire Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Syndrome SCARF Syndrome CEDNIK Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Hémangiomatose néonatale diffuse Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Ichtyose en maillot de bain Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome de Netherton Ichtyose syndromique liée à l'X Dermopathie restrictive Kératodermie palmoplantaire focale isolée Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Ichtyose hystrix gravior Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante généralisée Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Syndrome de Papillon-Lefèvre Adermatoglyphie congénitale isolée Dysplasie ectodermique hidrotique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B Cutis laxa Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Porokératose de Mibelli Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Cutis laxa autosomique récessive type 1 Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Cutis laxa autosomique dominante Epidermolyse bulleuse simple superficielle Epidermolyse bulleuse simple autosomique récessive associée à K14 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse Syndrome RIN2 Kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique Callosités douloureuses héréditaires Syndrome de Haim-Munk Hyperkératose acrale focale Acrokératose verruciforme de Hopf Epidermolyse bulleuse simple Porokératose actinique superficielle disséminée Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Ichtyose lamellaire Erythrokératodermie variable Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome LOC Dysplasie dermique faciale focale type IV Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Peeling skin syndrome généralisé Peeling skin syndrome type A Syndrome de kératodermie palmoplantaire-sclérodactylie Peeling skin syndrome généralisé type C Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Ichtyose récessive liée à l'X Mal de Meleda Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire Syndrome KID Epidermolyse bulleuse létale acantholytique Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Kératodermie palmoplantaire héréditaire Syndrome d'ichtyose-hypotrichose Hypoplasie dermique en aires Pemphigoïde anti-p200 Pemphigus foliacé Dermatite herpétiforme Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Dyskératose congénitale Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée intermédiaire Pseudoxanthome élastique Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Pemphigus bénin chronique familial Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Epidermolyse bulleuse dystrophique Peeling skin syndrome Ichtyose exfoliative Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Erythrokératodermie en cocardes Erythrokératodermie progressive et symétrique Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Dysplasie dermique faciale focale Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique recessive Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Kindler Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Peeling skin syndrome type acral Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Peeling skin syndrome type B Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Pemphigus superficiel Epidermolyse bulleuse acquise Erythrodermie congénitale létale Kératodermie palmoplantaire diffuse Erythrokeratodermie variable progressive Ichtyose épidermolytique superficielle Epidermolyse bulleuse simple suprabasale Ichtyose harlequin Epidermolyse bulleuse simple basale Epidermolyse bulleuse simple par déficit en plakophiline Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante acrale Epidermolyse bulleuse dystrophique dominante isolée des ongles Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Acrokératodermie Porokératose Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Pemphigus érythémateux Pemphigus herpétiforme Pemphigoïde bulleuse Pemphigus vulgaire Maladie de Darier Pemphigoïde gravidique Pemphigoïde des membranes muqueuses Dermatose à IgA linéaire Pemphigus paranéoplasique

Possibilités de support 0

Aucune option de soins n'a été saisie.
7.8589634512601148.00812075Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 15.11.2019