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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa (EB) an der Klinik für Dermatologie & Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg bietet seit 2003 hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und Therapie für Patienten mit seltenen Hautfragilitätserkrankungen an. Zu den behandelten Erkrankungen gehören genetisch oder autoimmun-bedingte Hautkrankheiten, die mit hoher Verletzlichkeit der Haut und chronischen Wunden einhergehen und die Funktionsfähigkeit sowie die Lebensqualität der Patienten und ihrer Angehörigen stark beeinträchtigen. Patienten werden bundesweit und aus verschiedenen europäischen Ländern ins Zentrum zugewiesen, sie profitieren von schneller Diagnostik, hochspezialisierter und interdisziplinärer Versorgung und können sich an klinischen Studien beteiligen.

Das Zentrum ist in die Strukturen der Klinik für Dermatologie & Venerologie eingebettet und hat drei Säulen in der Patientenversorgung: die EB-Sprechstunde, die Autoimmunsprechstunde und die Genodermatosensprechstunde für die verschiedenen Untergruppen der Hautfragilitätserkrankungen.

Für die innovative Spezialdiagnostik verfügt das Zentrum über ein akkreditiertes Immunfluoreszenzlabor für die Analyse von Hautproben und für serologische Immundiagnostik, sowie über eine Kooperation mit dem MVZ Humangenetik zur molekulargenetischen Diagnosestellung.

Im Zentrum finden regelmäßig interdisziplinäre/-professionelle Fallkonferenzen für Epidermolysis bullosa, Genodermatosen und Autoimmunerkrankungen sowie ein wöchentliches wissenschaftliches Kolloquium statt.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Daniela Kirstein
0761 27066140
eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de
Webseite

https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa.html

Adresse

Hauptstraße 7
79104 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 12

Epidermolysis bullosa, hereditäre Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ Ichthyose, syndromale X-chromosomale Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Ektodermale Dysplasie-kutane Syndaktylie-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel Cutis marmorata teleangiectatica congenita Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara Selbstheilendes Kollodium-Baby Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, Non-Dowling-Meara Typ Akrokeratoelastoidose Costa Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ Epidermolysis bullosa junctionalis inversa Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, rezessive Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen Kaushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa Ichthyose, anuläre epidermolytische Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante SCARF-Syndrom CEDNIK-Syndrom Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Hämangiomatose, diffuse neonatale Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Bathing-suit-Ichthyose Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm Palmoplantarkeratose, fokale Netherton-Syndrom Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales Restriktive Dermopathie Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I Ichthyosis hystrix Curth-Macklin Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II Ichthyosis hystrix gravior Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, generalisierte Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques Epidermolytische palmoplantare Keratose Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Cutis verticis gyrata, primäre Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Papillon-Lefèvre-Syndrom Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Dysplasie, ektodermale hidrotische Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Cutis laxa Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Porokeratosis Mibelli Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux Porokeratosis palmaris et disseminata Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Hautablösung-Leukonychie-alral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom Cutis laxa, autosomal-dominante Epidermolysis bullosa simplex superficialis Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse RIN2-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Haim-Munk-Syndrom Hyperkeratose, akrale fokale Acrokeratosis verruciformis Hopf Epidermolysis bullosa simplex Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Ichthyose, epidermolytische Ichthyose, lamelläre Erythrokeratodermia variabilis Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Fokale Palmoplantarkeratose mit Gelenkeratosen Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Rothmund-Thomson-Syndrom LOC-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Peeling-Skin-Syndrom Typ A Palmoplantarkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Mal de Meleda Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans KID-Syndrom Epidermolysis bullosa, akantholytische letale Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Palmoplantarkeratose, hereditäre Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Hypoplasie, fokale dermale Anti-p200-Pemphigoid Pemphigus foliaceus Dermatitis herpetiformis Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Dyskeratosis congenita Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive (non-Hallopeau-Siemens Typ) Pseudoxanthoma elasticum Keratosis palmoplantaris striata Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Wrinkly-Skin-Syndrom Pemphigus, benigner chronischer familiärer Palmoplantarkeratose, marginale papulöse Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte Keratosis follicularis spinulosa decalvans Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Epidermolysis bullosa, dystrophe Peeling Skin-Syndrom Ichthyose, exfoliative Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs-Syndrom Erythrokeratoderma en cocardes Degos Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Fokale faziale dermale Dysplasie Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Kindler-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom Typ B Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-Laryngx-Dyskeratose-Syndrom HBID Pemphigus superficial Epidermolysis bullosa, erworbene Erythrodermie, kongenitale letale Palmoplantarkeratose, diffuse Erythrokeratodermie, progressive variable Ichthyose, epidermolytische superfizielle Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale Harlekin-Ichthyose Epidermolysis bullosa simplex, basale Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien Akrokeratodermie Porokeratose Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse Pemphigus erythematosus Pemphigus herpetiformis Pemphigoid, bullöses Pemphigus vulgaris Darier-Krankheit Pemphigoid gestationis Pemphigoid, membranöses muköses IgA-Dermatose, lineare Pemphigus, paraneoplastischer

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
7.8589634512601148.00812075Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 15.11.2019