SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter schwerer Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt-neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt RELA-Haploinsuffizienz-Syndrom Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefektsyndrom, variables Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Laron-Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CD70-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Syndromale autoimmune Enteropathie durch LRBA-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Griscelli-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-Mangel Immundysregulation mit Immundefekt Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel PGM3-CDG Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch partiellen IL6ST-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel Kongenitale Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt durch MKL1-Defizienz Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch partiellen IL6ST-Mangel Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch IL6R-Mangel EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CTPS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-Mangel XMEN Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt Say-Barber-Miller-Syndrom Retikuläre Dysgenesie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Immundefekt, primärer Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt RIDDLE-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, LAT-Mangel Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel LIG4-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom