SE-ATLAS

Chimère tétragamétique Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Adrénoleucodystrophie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Adrénoleucodystrophie néonatale Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Excès apparent de minéralocorticoïdes Diabète néonatal permanent isolé Syndrome de Wilson-Turner Agénésie pénienne Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Hypophosphatémie liée à l'X Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Laurence-Moon Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de Turner Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome IMAGe Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Obésité non syndromique génétique Pseudopseudohypoparathyroïdie Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Hypothyroïdie rare de l'adulte Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Kallmann Diabète sucré rare Différence du développement sexuel Maladie rare de la thyroïde Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome de microdélétion Xq21 Déficit hypophysaire Syndrome d'insensibilité aux androgènes Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Hypothyroïdie syndromique Hypoplasie des cellules de Leydig Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Syndrome de Frasier Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome WAGR Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Insuffisance surrénale primaire Syndrome SERKAL Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Puberté précoce centrale Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Syndrome d'excès d'aromatase Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Rachitisme hypocalcémique Obésité génétique Syndrome de Rabson-Mendenhall Diabète néonatal Syndrome de Laron Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Diabète-surdité de transmission maternelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Troubles du métabolisme de la vitamine D Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Déficit en aromatase Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Wolfram-ähnliches Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellkrankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Seltene vorzeitige erworbene Ovarialinsuffizienz Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Donohue-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom Kongenitale Hypothyreose durch Entwicklungsanomalie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Seltene vorzeitige nicht-erworbene Ovarialinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Schilddrüsenektopie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Schilddrüsenhemiagenesie Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom MOMO-Syndrom Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4 Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 49,XXXXY-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Seltenes Schilddrüsenkarzinom Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Triploidie Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Lipodystrophie, erworbene generalisierte Hypophysenadenom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ A Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Insulinresistenz-Syndrom Typ B Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Tumor, adrenaler/paraganglialer Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Müller-Gang-Persistenzsyndrom Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Bamforth-Lazarus-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Carney-Komplex Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Johanson-Blizzard-Syndrom Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Meacham-Syndrom Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Neonatale Jodexposition Hyperthyreose, seltene Jodmangelsyndrom, fetales Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Akromegalie Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Dysplasie, kampomele Adipositas-Kolitis-Hypothyreose-Herzhypertrophie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Testikuläre Agenesie Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Perrault-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Cushing-Syndrom, endogenes Distale Deletion 9p Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Adrenogenitales Syndrom Schilddrüsenkarzinom, differenziertes ANE-Syndrom Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Adrenomyodystrophie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Hypothyreose, kongenitale permanente Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Pendred-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Testikuläres Regressionssyndrom DEND-Syndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor PAGOD-Syndrom Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom Hypothyreose, periphere Kraniopharyngeom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Achondroplasie Wachstumsstörung, hormonelle Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Androgen-Insensitivität, komplette Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, akute 48,XXYY-Syndrom Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Hypoaldosteronismus, familiärer Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hypochondroplasie