SE-ATLAS

Hurler-Syndrom Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 2 Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Hurler-Scheie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Amyloidose, primäre systemische Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, dilatative Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Hypoplastisches Linksherzsyndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie HEC-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Fukosidose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Timothy-Syndrom Romano-Ward-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Noonan-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 1p36-Deletionssyndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Barth-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Fibroelastose, endokardiale Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie DPM3-CDG Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Brugada-Syndrom Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion MELAS MERRF Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Marfan-Syndrom Muskeldystrophie Typ Duchenne Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Diabetes-Embryopathie Loeys-Dietz-Syndrom Kardiomyopathie, peripartale Leber plus-Krankheit DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique rare Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Desminopathie Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot Mucopolysaccharidose type 2 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 1 Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Ataxie de Friedreich Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome du QT long familial Syndrome de Carvajal Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire de Becker Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Dysgénésie gonadique complète 46,XY PGM1-CDG Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de McLeod Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Cardiomyopathie histiocytoïde Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Vici Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Costello