Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Johannes LemkeInformation
Care facility for adultsDescription
Das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig AöR steht mit Fachärzten für Humangenetik und Kinderheilkunde sowie Wissenschaftlern bereit, für die Abklärung vielfältiger klinisch-genetischer Fragestellungen. Die Betreuung umfasst ambulante Patienten und Ratsuchende (Einzelpersonen, Paare, Familien) sowie die konsiliarische Betreuung und Behandlung bei stationären Patienten im Universitätsklinikum und benachbarten Krankenhäusern.
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
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Participation in registries
-Angelman-Syndrom-Online-Register
- Elderly DEE
- Gorlin-Goltz-Register
- GRI Register
- KaRhab-Register
- HerediCaRe - Genetic counselling
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Clinical studies / research
Register-Studien:
- Angelman-Syndrom-Online-Register *
- GRI Register *
- Gorlin-Goltz-Syndrom
- KaRhab
- HerediCaRe
Diagnostikstudien:
- Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
- CFTR-Sequenzierungsprojekt
- Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
- Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
- GTX102 (Ultragenyx)
- RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostic
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Contact person for patients with an unclear diagnosis
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik -
Contact with support groups
Angelman e.V.
Contact
Rita Vogel
0341 9723800
0341 9723829
Rita.Vogel@medizin.uni-leipzig.de
Website
http://humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/hugenetik.site,postext,startseite.html
Languages
Deutsch
Englisch
Certificates 1
Preview of the assigned diseases 5
12.39901851.3231955Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Last updated:
19.09.2023