SE-ATLAS

Pfeiffer-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 3 Bartter-Syndrom, pränatales Bartter-Syndrom Typ 3 West-Syndrom Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Bohring-Opitz-Syndrom Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Fabry-Syndrom Cockayne-Syndrom Bartter-Syndrom Typ 4 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie Alport-Syndrom Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Crouzon-Syndrom Angelman-Syndrom Muenke-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Keratoderma hereditarium mutilans Wilson-Krankheit Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 1 Lafora-Krankheit Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Rett-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Leigh-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 COFS-Syndrom Dursun-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Retinitis pigmentosa Partington-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Bartter-Syndrom Alport-Syndrom, X-chromosomales Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Alport-Syndrom, autosomal-dominantes CHARGE-Syndrom Usher-Syndrom Typ 3 Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Meckel syndrome Autosomal recessive Stickler syndrome Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Angelman syndrome due to a point mutation