SE-ATLAS

Pfeiffer-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 3 Bartter-Syndrom, pränatales Bartter-Syndrom Typ 3 West-Syndrom Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Bohring-Opitz-Syndrom Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Fabry-Syndrom Cockayne-Syndrom Bartter-Syndrom Typ 4 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie Alport-Syndrom Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Crouzon-Syndrom Angelman-Syndrom Muenke-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Keratoderma hereditarium mutilans Wilson-Krankheit Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 1 Lafora-Krankheit Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Rett-Syndrom Duane-Retraktionssyndrom Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Leigh-Syndrom Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome COFS Syndrome de Dursun Syndrome de Pfeiffer type 3 Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Rétinite pigmentaire Syndrome de Partington Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Bartter Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome CHARGE Syndrome d'Usher type 3 Maladie de Stargardt Syndrome de Stickler Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome de Meckel Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle