SE-ATLAS

Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Cronkhite-Canada-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Syndrome de Wiskott-Aldrich Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Goitre multinodulaire familial Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Cancer papillaire rénal héréditaire Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Cancer médullaire de la thyroïde familial Angiomatose cutanée et digestive Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif Syndrome d'Aicardi Syndrome d'Alagille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Hémihyperplasie isolée Maladie de Fanconi Polypose mixte héréditaire Ataxie-télangiectasie Syndrome de polypose dentelée Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Cancer colorectal familial type X Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Syndrome de Nijmegen-like Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Bloom Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Syndrome familial des naevus atypiques Syndrome de Lynch Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Syndrome de Cockayne Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Syndrome de Cowden Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Cockayne-Syndrom Typ 3 Denys-Drash-Syndrom Bazex-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Ollier-Krankheit Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems Epidermodysplasia verruciformis Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Frasier-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Gorlin-Syndrom Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kostmann-Syndrom COFS-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 LIG4-Syndrom Turcot-Syndrom mit Polyposis Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome de Li-Fraumeni Cancer de l'ovaire, forme familiale Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire Déficit immunitaire commun variable Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Syndrome N Syndrome de McCune-Albright Syndrome de polypose intestinale Syndrome de Muir-Torre Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Schwannomatose, NF2-assoziierte Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Noonan-Syndrom Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Retinoblastom, familiäres Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Polyposis, adenomatöse familiäre Schwannomatose Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Proteus-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dyskeratosis congenita Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Perlman-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Shwachman-Diamond-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Maffucci-Syndrom Gardner-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Sotos-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Polyposis, gastrointestinale juvenile Tyrosinämie Typ 1 Von-Hippel-Lindau-Krankheit Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Xeroderma pigmentosum Proteus-ähnliches Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Syndrome de Costello