SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Angela Abicht, Prof. Dr. med. Elke Holinski- Feder, Dr. med. Teresa Neuhann
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Medizinisch Genetische Zentrum (MGZ) bietet humangenetische Beratung und Diagnostik für ausgewählte Themenbereiche des breiten Spektrums der Humangenetik an. Die ärztlichen Mitarbeiter sind Ihre Ansprechpartner für klinische und differentialdiagnostische Fragestellungen. Im humangenetischen Labor des MGZ werden molekulargenetische und zytogenetische Untersuchungen mit modernsten Analysemethoden durchgeführt. Kostenübernahmen für genetische Diagnostik können für Privatversicherte notwendig werden, auch hier hilft das MGZ.

Zweigstellen des MGZ finden Sie in Altötting, Deggendorf, Donauwörth, Eggenfelden, Garmisch-Partenkirchen, Rosenheim und Traunstein.

In der genetischen Beratung können viele verschiedene Fragstellungen aus der Medizin zum Thema werden, ebenso betreffen diese Fragestellungen alle Altersklassen. Für diese Gespräche wird bis zu einer Stunde Zeit eingeplant, es können gerne mehrere Familienmitglieder an diesem Gespräch teilnehmen. In der genetischen Beratung wird geklärt, ob eine genetisches Risiko in der Familie vorliegt, ob und wenn ja, welche Möglichkeiten der genetischen Diagnostik bestehen und was diese Diagnostik hinsichtlich z.B. der Risikovorsorge oder ggf. der Familienplanung bedeutet. Eine genetische Beratung bedeutet nicht notwendigerweise die Veranlassung einer genetischen Analyse, eine genetische Beratung ist ein Gespräch zur informierten Entscheidung.

Unabhängig von einer humangenetischen Beratung können Sie die Laborleistungen des MGZ für eingesandte Blutproben in Anspruch nehmen. Das akkreditierte Labor nimmt an allen qualitätssichernden Maßnahmen teil. Die Interpretation der Ergebnisse für die einzelnen Fragestellungen wird von denjenigen Ärzten betreut, die auch mit der Klinik des Krankheitsbildes vertraut sind bzw. auf dem jeweiligen Gebiet wissenschaftlich tätig sind. Den Namen der/des jeweils zuständigen Kollegin/Kollegen entnehmen Sie bitte der Unterschriftenleiste des Befundes. Diese/dieser Kollegin/Kollege steht Ihnen dann auch für Rückfragen zur Verfügung. Da auf diesem Wege nicht nur ein technischer Laborbefund erstellt wird, legt das MGZ großen Wert auf klinische Daten, um gegebenenfalls bei der Befunderstellung auch auf die genetische Differentialdiagnostik eingehen zu können.
Das MGZ wurde als Zentrum für Präimplantationsdiagnostik (PID-Zentrum) vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege zugelassen. Somit ist das MGZ für Patienten mit einer Seltenen Erkrankung und Kinderwunsch in Deutschland diesbezüglich eine der wenigen existierenden zentralen Anlaufstellen.

Sprechzeiten

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Do 8:30 - 12:00 Uhr und 15:00 - 18:00 Uhr, Fr 8:30 - 12:00 Uhr, Beratungstermine nur nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Nationaler Koordinator des ERN GENTURIS in der Versorgung von Patienten mit seltenen Tumorprädispositionserkrankungen
    Zentrum für Präimplantationsdiagnostik (PID-Zentrum)
    MD-NET, Netzwerk für Muskeldystrophien
    CMS-Register ESPED, Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland, Forschungsstelle für pädiatrische Epidemiologie bei der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V.
    Mitglied des europäischen Treat-NMD („Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Disease”) 
    Schwerpunktzentrum im Deutschen HNPCC-Konsortium
    DMD und SMA Prävalenzprojekt, Deutschland
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Studien des Deutschen HNPCC-Konsortiums der Deutschen Krebshilfe
    verschiedene Studien in Zusammenarbeit mit Universitäten
  • Diagnostik
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Kontakte zu den entsprechenden Selbsthilfevereinen werden auf Wunsch hergestellt.

Kontakt

Information
089 30908860
089 309088666
info@mgz-muenchen.de
Webseite https://www.mgz-muenchen.de/

Adresse

Bayerstr. 3-5
80335 München
Eingang Schlosserstraße 6

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Russian_Federation.png Russisch
Spain.png Spanisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Coenzym Q10-Mangel Myopathie, myotone proximale Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Bethlem-Myopathie Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polyposis, gastrointestinale juvenile Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathie, hereditäre thermosensitive Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myopathie, mitochondriale, reine Intestinales Polyposis-Syndrom Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Ataxie, infantile spinozerebelläre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Myosin-Speicher-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Leigh-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Dejerine-Sottas-Syndrom Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses NARP-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie, benigne, Typ Samariter Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Optikusatrophie, autosomal-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Ehlers-Danlos-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Cowden-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Barth-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Li-Fraumeni-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Turcot-Syndrom mit Polyposis DPM3-CDG Schwartz-Jampel-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Fingerprint-Body-Myopathie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien Nemalin-Myopathie, typische Reducing-Body-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Nemalin-Myopathie, intermediäre Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Zebra-Körperchen-Myopathie Serratiertes Polyposissyndrom Native-American-Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie Myopathie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Myopathie mit tubulären Aggregaten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation MELAS Peutz-Jeghers-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myopathie, okulo-pharyngo-distale Gardner-Syndrom Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Myotone Dystrophie Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Nemalin-Myopathie, kongenitale Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom King-Denborough-Syndrom Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Kongenitales myasthenes Syndrom Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Alpers-Huttenlocher-Syndrom Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Mitochondriopathie Myopathie, zentronukleäre Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Polyposis, adenomatöse familiäre Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Wolfram-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Magenkarzinom, diffuses hereditäres

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
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ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Prof. Dr. Elke Holinski- Feder, Dr. med. Verena Steinke-Lange

089 80908860
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Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

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Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
Prof. Dr. med. Angela Abicht

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11.563842448.1388336MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Zuletzt bearbeitet: 08.08.2023