SE-ATLAS

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Coenzym Q10-Mangel Myopathie, myotone proximale Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Bethlem-Myopathie Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polyposis, gastrointestinale juvenile Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathie, hereditäre thermosensitive Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myopathie, mitochondriale, reine Intestinales Polyposis-Syndrom Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Ataxie, infantile spinozerebelläre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Myosin-Speicher-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Leigh-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Dejerine-Sottas-Syndrom Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses NARP-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie, benigne, Typ Samariter Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Optikusatrophie, autosomal-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Ehlers-Danlos-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Cowden-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome de Barth Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à NTHL1 Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome de Li-Fraumeni Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Polypose adénomateuse familiale due à une microdélétion 5q22.2 Syndrome de Turcot avec polypose DPM3-CDG Syndrome de Schwartz-Jampel Myopathie congénitale sévère à némaline Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Myopathie à empreintes digitales Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Myopathie némaline typique Myopathie à corps réducteurs Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Polypose mixte héréditaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Myopathie némaline intermédiaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie à corps zébrés Syndrome de polypose dentelée Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire congénitale Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire Myopathie congénitale Syndrome de la colonne raide Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A MELAS Syndrome de Peutz-Jeghers Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Myotone Dystrophie Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Nemalin-Myopathie, kongenitale Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom King-Denborough-Syndrom Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Kongenitales myasthenes Syndrom Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Alpers-Huttenlocher-Syndrom Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Mitochondriopathie Myopathie, zentronukleäre Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Polyposis, adenomatöse familiäre Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Wolfram-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Magenkarzinom, diffuses hereditäres