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Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Coenzym Q10-Mangel Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Myopathie, myotone proximale Optikusatrophie, autosomal-dominante Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Bethlem-Myopathie Cowden-Syndrom Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polyposis, gastrointestinale juvenile Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathie, hereditäre thermosensitive Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myopathie, mitochondriale, reine Intestinales Polyposis-Syndrom Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Ataxie, infantile spinozerebelläre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Hyaline Körper-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Leigh-Syndrom Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses NARP-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Myopathie, benigne, Typ Samariter Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Barth-Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Li-Fraumeni-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Turcot-Syndrom mit Polyposis DPM3-CDG Schwartz-Jampel-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Fingerprint-Body-Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Nemalin-Myopathie, typische Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien Reducing-Body-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Nemalin-Myopathie, intermediäre Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Zebra-Körperchen-Myopathie Serratiertes Polyposissyndrom Native-American-Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myopathie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Myopathie mit tubulären Aggregaten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation MELAS Peutz-Jeghers-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myopathie, okulo-pharyngo-distale Gardner-Syndrom Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Myotone Dystrophie Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Encéphalite auto-immune Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Nemalin-Myopathie, kongenitale Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Cap-Myopathie Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Myopathie mit zylindrischen Spiralen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom King-Denborough-Syndrom Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Kongenitales myasthenes Syndrom Alpers-Huttenlocher-Syndrom Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Mitochondriopathie Myopathie, zentronukleäre Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Polyposis, adenomatöse familiäre Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Wolfram-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Magenkarzinom, diffuses hereditäres