Zentrum für angeborene Lebererkrankungen und Cholestase-Labor am Universitätsklinikum Düsseldorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Tom Lüdde; Prof. Dr. med. Verena KeitelInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Die Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Die Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Die Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Die Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
Kontakt
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Webseite
https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 8
Afrikanische Eisenüberladung
Gallengangatresie
Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
Caroli-Krankheit
Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung
Pseudotumor der Leber, inflammatorischer
Galaktose-Epimerase-Mangel
Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
Budd-Chiari-Syndrom
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Galaktosämie, klassische
Sklerosierende Cholangitis
Leberkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom
Virushepatitis, fulminante
Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte
Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche
Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel
Gallenblasenagenesie, isolierte
Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Pfortaderthrombose, primäre
Hämochromatose, neonatale
Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom
Zystische Fibrose
Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Leberstörung
Fanconi-Bickel-Syndrom
Leberversagen, akutes
CADDS
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form
Akute Schwangerschaft-Fettleber
Diarrhoe, syndromale
Cholangitis, primär biliäre
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
Alagille-Syndrom
Vaskuläre Leberkrankheit, seltene
Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom
Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom
Hepatitis delta
Gallengangkrankheit, seltene
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien
Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
Hypercholanämie, familiäre
Tyrosinämie Typ 1
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom
Hyperbiliverdinämie
Lebervenen-Verschlusskrankheit
Hämochromatose, hereditäre seltene
Peroxisomenbiogenesedefekt
Kardiomyopathie, zirrhotische
Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
Wilson-Krankheit
Hepatitis, autoimmune
Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber
Glykogenose Typ 1
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
Glykogenose Typ 3
Glykogenose Typ 4
Hepatoportale Sklerose
Glykogenose Typ 6
Reynolds-Syndrom
Dubin-Johnson-Syndrom
FTH1-abhängige Eisenüberladung
Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose
Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom
Rotor-Syndrom
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1
Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2
Versorgungsangebote 0
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene Lebererkrankungen und Cholestase-Labor am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zuletzt bearbeitet:
01.12.2020