SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Consultation genetique
  • Diagnostic
  • Therapy

contact

Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Page Web https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

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langues

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Aperçu des maladies traitées 8

Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Atrésie des voies biliaires isolée Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Maladie de Caroli Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Pseudotumeur inflammatoire du foie Déficit en galactose épimérase Ictère néonatal transitoire Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Syndrome de Budd-Chiari Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Galactosémie classique Cholangite sclérosante Maladie hépatique rare Cholestase intrahépatique familiale Atrésie biliaire avec malformation splénique Hépatite virale fulminante Cirrhose idiopathique associée au cuivre Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce Agénésie isolée de la vésicule biliaire Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques Thrombose portale primitive Hémochromatose néonatale Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre Mucoviscidose Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique Syndrome de Fanconi-Bickel Insuffisance hépatique aiguë CADDS Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Stéatose hépatique aiguë gravidique Diarrhée syndromique Cholangite biliaire primitive Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome d'Alagille Maladie hépatique vasculaire rare Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique Hépatite delta Maladie rare des voies biliaires Maladie métabolique hépatique rare Maladie rare du parenchyme hépatique Tumeur rare du foie et des voies biliaires Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires Polykystose hépatique isolée Déficit en alpha-1-antitrypsine Intolérance au fructose héréditaire Syndrome ferro-cérébro-cutané Hypercholanémie familiale Tyrosinémie type 1 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique Syndrome de Crigler-Najjar Hyperbiliverdinémie Maladie veino-occlusive hépatique Hémochromatose héréditaire rare Anomalie de la biogenèse du péroxysome Cardiomyopathie cirrhotique Pancréatite et cholangite folliculaire Maladie de Wilson Hépatite auto-immune Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Télangiectasie hémorragique héréditaire Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Veinopathie portale oblitérante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Syndrome de Reynolds Syndrome de Dubin-Johnson Surcharge en fer liée à FTH1 Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Cholestase intrahépatique gestationnelle Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante Syndrome de Rotor Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1 Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord Cholestase intrahépatique progressive familiale Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3 Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2 Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Cholestase intrahépatique familiale progressive type 4 Cholestase intrahépatique familiale progressive associée à MYO5B Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Dernière modification: 12.03.2024