Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. QvartskhavaInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Care provisions
This facility offers the following
- Genetic counselling
- Diagnostic
- Therapy
Contact
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Website
https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen
Languages
Deutsch
Englisch
Preview of the assigned diseases 8
Afrikanische Eisenüberladung
Gallengangatresie
Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
Caroli-Krankheit
Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung
Pseudotumor der Leber, inflammatorischer
Galaktose-Epimerase-Mangel
Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
Budd-Chiari-Syndrom
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Galaktosämie, klassische
Sklerosierende Cholangitis
Leberkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom
Virushepatitis, fulminante
Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte
Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche
Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel
Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Pfortaderthrombose, primäre
Hämochromatose, neonatale
Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom
Zystische Fibrose
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung
Fanconi-Bickel-Syndrom
Leberversagen, akutes
CADDS
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form
Akute Schwangerschaft-Fettleber
Diarrhoe, syndromale
Cholangitis, primär biliäre
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
Alagille-Syndrom
Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom
Vaskuläre Leberkrankheit, seltene
Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom
Hepatitis delta
Gallengangkrankheit, seltene
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien
Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
Hypercholanämie, familiäre
Tyrosinämie Typ 1
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom
Hyperbiliverdinämie
Lebervenen-Verschlusskrankheit
Hämochromatose, hereditäre seltene
Peroxisomenbiogenesedefekt
Kardiomyopathie, zirrhotische
Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
Hepatitis, autoimmune
Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber
Glykogenose Typ 1
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
Glykogenose Typ 3
Glykogenose Typ 4
Hepatoportale Sklerose
Reynolds-Syndrom
Glykogenose Typ 6
Dubin-Johnson-Syndrom
FTH1-abhängige Eisenüberladung
Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln
Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Rotor-Syndrom
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2
Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1
Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Isolated agenesis of gallbladder
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
Progressive familial intrahepatic cholestasis
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Last updated:
16.07.2026