Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. QvartskhavaInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
Kontakt
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Webseite
https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 8
Afrikanische Eisenüberladung
Gallengangatresie
Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
Caroli-Krankheit
Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung
Pseudotumor der Leber, inflammatorischer
Galaktose-Epimerase-Mangel
Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
Budd-Chiari-Syndrom
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Galaktosämie, klassische
Sklerosierende Cholangitis
Leberkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom
Virushepatitis, fulminante
Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte
Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche
Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge
Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel
Gallenblasenagenesie, isolierte
Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge
Pfortaderthrombose, primäre
Hämochromatose, neonatale
Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom
Zystische Fibrose
Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung
Fanconi-Bickel-Syndrom
Leberversagen, akutes
CADDS
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form
Akute Schwangerschaft-Fettleber
Diarrhoe, syndromale
Cholangitis, primär biliäre
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
Alagille-Syndrom
Vaskuläre Leberkrankheit, seltene
Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom
Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom
Hepatitis delta
Gallengangkrankheit, seltene
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien
Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
Hypercholanämie, familiäre
Tyrosinämie Typ 1
Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1
Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
Crigler-Najjar-Syndrom
Hyperbiliverdinämie
Lebervenen-Verschlusskrankheit
Hämochromatose, hereditäre seltene
Peroxisomenbiogenesedefekt
Kardiomyopathie, zirrhotische
Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
Wilson-Krankheit
Hepatitis, autoimmune
Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber
Glykogenose Typ 1
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie
Glykogenose Typ 3
Glykogenose Typ 4
Hepatoportale Sklerose
Glykogenose Typ 6
Reynolds-Syndrom
Dubin-Johnson-Syndrom
FTH1-abhängige Eisenüberladung
Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose
Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln
Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom
Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom
Rotor-Syndrom
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1
Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zuletzt bearbeitet:
12.03.2024