SE-ATLAS

Zilien-Dyskinesie, primäre Dermatomyositis, juvenile Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt LIG4-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Barth-Syndrom JMP-Syndrom Pneumonie, chronische, des Kindesalters Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Sarkoidose Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Tuberkulose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Gelbe-Nägel-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Castleman-Krankheit des Kindesalters Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Panbronchiolitis, diffuse Behçet-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Pneumonie, interstitielle, unspezifische Asbestintoxifikation Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose, idiopathische Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Mischkollagenose Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Lymphangioleiomyomatose Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Papillon-Lefèvre-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Beryllium-Krankheit, chronische Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Dyskeratosis congenita Schweres akutes respiratorisches Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Polymyositis, juvenile Frühgeborenen-Apnoe Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose, interstitielle pulmonale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Interstitielle Lungenkrankheit Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Kawasaki-Krankheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Takayasu-Arteriitis Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Pneumoconiosis Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy Recurrent infection due to specific granule deficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Postinfectious vasculitis Pearson syndrome Langerhans cell histiocytosis specific to adulthood Acute interstitial pneumonia Activated PI3K-delta syndrome Interstitial lung disease in childhood and adulthood Chronic respiratory distress with surfactant metabolism deficiency Secondary interstitial lung disease in childhood and adulthood associated with a connective tissue disease Recurrent respiratory papillomatosis Reactive arthritis Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Idiopathic bronchiectasis Lymphoid interstitial pneumonia Neonatal acute respiratory distress due to SP-B deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Herpes simplex virus encephalitis Idiopathic eosinophilic pneumonia Respiratory bronchiolitis-interstitial lung disease syndrome Autoinflammatory syndrome of childhood 22q11.2 deletion syndrome Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Nijmegen breakage syndrome-like disorder Eosinophilic fasciitis Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells syndrome Siegler-Brewer-Carey syndrome PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Cryoglobulinemic vasculitis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Chédiak-Higashi syndrome Isolated agammaglobulinemia Primary interstitial lung disease in childhood and adulthood Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency T-B- severe combined immunodeficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Unspecified juvenile idiopathic arthritis Omenn syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Syndromic agammaglobulinemia T-B+ severe combined immunodeficiency Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Familial spontaneous pneumothorax Cartilage-hair hypoplasia Roifman syndrome Cystic fibrosis Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency X-linked severe congenital neutropenia Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Diffuse alveolar hemorrhage Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Hereditary periodic fever syndrome Microscopic polyangiitis X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Kostmann syndrome NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome Relapsing polychondritis Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Severe congenital neutropenia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency X-linked agammaglobulinemia Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Blau syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Periodic fever syndrome of childhood Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Agression pulmonaire aiguë Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome de Lichtenstein Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Déficit immunitaire commun variable Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Maladie de Gorham-Stout Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie organisée cryptogénique Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Syndrome d'aspiration méconiale Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Bronchiolite oblitérante Péricardite récurrente idiopathique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Dysgénésie réticulaire Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Apnée infantile Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Vascularite à immunoglobulines A Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Déficit sélectif en IgM Granulomatose avec polyangéite Dysplasie spondylo-enchondrale Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte Maladie systémique rare de l'enfant Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Ostéoporose idiopathique juvénile Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Chylothorax congénital Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome PFAPA Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Vascularite rare de l'enfant Agammaglobulinémie Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Dysplasie immuno-osseuse Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Hémosidérose pulmonaire secondaire Arthrite juvénile idiopathique Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Vascularite induite par les médicaments Capillarite pulmonaire isolée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Poïkilodermie avec neutropénie Pneumonie nécrosante staphylococcique Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Hémosidérose pulmonaire idiopathique Hernie de coupole diaphragmatique Neutropénie cyclique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Déficit fonctionnel des neutrophiles Pancytopénie par mutations de IKZF1 Alvéolite allergique extrinsèque Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique Pneumonie interstitielle idiopathique Vascularite non classifiée Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Syndrome de Majeed Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique Neutropénie constitutionnelle Syndrome de Nijmegen Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique Déficit en properdine Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Cogan Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit d'adhésion leucocytaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Agammaglobulinémie autosomique Pneumonie interstitielle desquamative Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif Candidose cutanéo-muqueuse chronique Granulomatose chronique Syndrome de Sweet Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Dermatomyosite Sclérodermie