SE-ATLAS

Zilien-Dyskinesie, primäre Dermatomyositis, juvenile Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt LIG4-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Barth-Syndrom JMP-Syndrom Pneumonie, chronische, des Kindesalters Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Sarkoidose Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Tuberkulose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Gelbe-Nägel-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Castleman-Krankheit des Kindesalters Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Panbronchiolitis, diffuse Behçet-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Pneumonie, interstitielle, unspezifische Asbestintoxifikation Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose, idiopathische Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Mischkollagenose Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Lymphangioleiomyomatose Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Papillon-Lefèvre-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Beryllium-Krankheit, chronische Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Dyskeratosis congenita Schweres akutes respiratorisches Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Polymyosite juvénile Apnée du prématuré Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose interstitielle pulmonaire Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Pneumopathie interstitielle Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Maladie de Kawasaki Asplénie congénitale familiale isolée Microlithiase pulmonaire alvéolaire Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique Artérite de Takayasu Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Pneumoconiose Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Vascularite post-infectieuse Syndrome de Pearson Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte Pneumopathie interstitielle aiguë Syndrome de PI3K-delta activé Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif Papillomatose respiratoire récurrente Arthrite réactionnelle Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Bronchiectasie idiopathique Pneumopathie interstitielle lymphocytaire Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Pneumonie à éosinophiles idiopathique Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de délétion 22q11.2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Syndrome de Nijmegen-like Fasciite à éosinophiles Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Epidermodysplasie verruciforme Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Vascularite cryoglobulinémique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Syndrome de Chédiak-Higashi Agammaglobulinémie isolée Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Syndrome d'Omenn Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Pneumothorax spontané familial Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Mucoviscidose Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Hémorragie alvéolaire diffuse Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Agression pulmonaire aiguë Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome de Lichtenstein Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Déficit immunitaire commun variable Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Maladie de Gorham-Stout Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie organisée cryptogénique Déficit immunitaire combiné sévère FADD-related immunodeficiency Hereditary pulmonary alveolar proteinosis Tracheobronchopathia osteochondroplastica Meconium aspiration syndrome Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Bronchiolitis obliterans Idiopathic recurrent pericarditis Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Reticular dysgenesis Autosomal dominant severe congenital neutropenia Infantile apnea Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Immunoglobulin A vasculitis Overlapping connective tissue disease Unexplained periodic fever syndrome of childhood WHIM syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Congenital alveolar capillary dysplasia Selective IgM deficiency Granulomatosis with polyangiitis Spondyloenchondrodysplasia Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Primary interstitial lung disease specific to childhood due to alveolar vascular disorder Langerhans cell histiocytosis in childhood and adulthood Rare pediatric systemic disease Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Immunodeficiency by defective expression of MHC class I ICF syndrome Idiopathic juvenile osteoporosis Combined T and B cell immunodeficiency Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Idiopathic CD4 lymphocytopenia CINCA syndrome Congenital chylothorax Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome PFAPA syndrome Wiskott-Aldrich syndrome Cernunnos-XLF deficiency Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Rare pediatric vasculitis Agammaglobulinemia Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Immuno-osseous dysplasia Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Secondary pulmonary hemosiderosis Juvenile idiopathic arthritis Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Vascularite induite par les médicaments Capillarite pulmonaire isolée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Poïkilodermie avec neutropénie Pneumonie nécrosante staphylococcique Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Hémosidérose pulmonaire idiopathique Hernie de coupole diaphragmatique Neutropénie cyclique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Déficit fonctionnel des neutrophiles Pancytopénie par mutations de IKZF1 Alvéolite allergique extrinsèque Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique Pneumonie interstitielle idiopathique Vascularite non classifiée Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Syndrome de Majeed Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique Neutropénie constitutionnelle Syndrome de Nijmegen Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique Déficit en properdine Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Cogan Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit d'adhésion leucocytaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Agammaglobulinémie autosomique Pneumonie interstitielle desquamative Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif Candidose cutanéo-muqueuse chronique Granulomatose chronique Syndrome de Sweet Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Dermatomyosite Sclérodermie