SE-ATLAS

Dysplasie frontonasale Achondrogenèse Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome coeur-main type 3 Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Syndactylie type 5 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de Schinzel-Giedion Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose Maladie HSD10 type infantile Brachydactylie-syndactylie type Zhao Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome oro-facio-digital type 9 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Holoprosencéphalie semi-lobaire Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Fibromatose hyaline juvénile Syndrome de Czeizel-Losonci Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Syndrome de Filippi Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Moynahan Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysplasie thanatophore type 2 Fibromatose multiple non ossifiante Syndrome lié à ATR-X Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Pied convexe congénital Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Polymicrogyrie unilatérale focale Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie Syndrome de Ruvalcaba Dysplasie fibreuse monostotique Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Arthrogrypose-hyperkératose létale Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome DOORS Malformation des mains et pieds fendus isolée Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome oculo-palato-cérébral Maladie génétique rare Syndrome EEC Syndrome oto-palato-digital Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome IVIC Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Syndrome de Dobrow Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de duplication Xq28 proximale Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Acro-céphalo-syndactylie Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale Dysostose spondylo-costale autosomique récessive Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X SRD5A3-CDG Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de Say-Barber-Miller Synostose radio-ulnaire congénitale Syndrome MEDNIK Craniosynostose non syndromique Ankylose glossopalatine Syndrome de Say-Field-Coldwell Syndrome des ptérygium multiples Amish infantile epilepsy syndrome Isolated osteopoikilosis Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome Chudley-Lowry-Hoar syndrome X-linked intellectual disability, Najm type SCARF syndrome Ciliopathies with major skeletal involvement Baller-Gerold syndrome Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome Holmes-Gang syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Upington disease Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Smith-Fineman-Myers syndrome Central polydactyly of toes Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius Heart-hand syndrome Hajdu-Cheney syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type Carpenter-Waziri syndrome Banki syndrome Multiple metaphyseal dysplasia COG1-CDG Ulnar-mammary syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Acropectororenal dysplasia Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Brain-lung-thyroid syndrome Dyskeratosis congenita Primary hypertrophic osteoarthropathy Mandibuloacral dysplasia Odontohypophosphatasia Pyknoachondrogenesis Okihiro syndrome VACTERL with hydrocephalus Renier-Gabreels-Jasper syndrome Short stature, Brussels type Leukocyte adhesion deficiency type II Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets X-linked complex spastic paraplegia Achondrogenesis type 2 Cole-Carpenter syndrome Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Achondrogenesis type 1B Van den Ende-Gupta syndrome Spondylodysplastic dysplasia X-linked complicated spastic paraplegia type 1 Non-syndromic syndactyly Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Bartsocas-Papas syndrome Marden-Walker syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Leukocyte adhesion deficiency type III Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Hypochondrogenesis Periventricular nodular heterotopia Freeman-Sheldon syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome Schneckenbecken dysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Acromesomelic dysplasia Van den Bosch syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone Achondrogenesis type 1A Coxopodopatellar syndrome Dysosteosclerosis Odontochondrodysplasia Acromelic dysplasia SHOX-related short stature Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Brachyolmia, Maroteaux type Congenital pseudoarthrosis of the femur Stickler syndrome Campomelic dysplasia and related disorders Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Distal arthrogryposis Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome Acrofrontofacionasal dysostosis Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Distal Xq28 microduplication syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Autosomal dominant brachyolmia Metaphyseal acroscyphodysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Brachyolmia type 1, Toledo type Acrofacial dysostosis, Catania type Fryns syndrome Craniodigital-intellectual disability syndrome Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Acromicric dysplasia Kenny-Caffey syndrome Radio-renal syndrome Neonatal osteosclerotic dysplasia Congenital vascular bone syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Nestor-Guillermo progeria syndrome FGFR2-related bent bone dysplasia Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Sclerosteosis Congenital knee dislocation Dysostosis with brachydactyly Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Progressive non-infectious anterior vertebral fusion McDonough syndrome Absent radius-anogenital anomalies syndrome Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Chondrodysplasia punctata McCune-Albright syndrome Primary bone dysplasia with increased bone density Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome TMEM165-CDG Multiple epiphyseal dysplasia type 1 AICA-ribosiduria Isolated complex I deficiency Teebi-Shaltout syndrome Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Zechi-Ceide syndrome Microcephalic primordial dwarfism Frontofacionasal dysplasia Isolated oxycephaly Ramon syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Galloway-Mowat syndrome HSD10 disease, neonatal type Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Hypochondroplasia SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond syndrome Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Craniodiaphyseal dysplasia Craniofrontonasal dysplasia Ectrodactyly-polydactyly syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Enlarged parietal foramina Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Primary non-essential cutis verticis gyrata Aortic arch anomaly-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency Cooks syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Primary bone dysplasia with decreased bone density Primary osteolysis Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type RAPADILINO syndrome 1p21.3 microdeletion syndrome Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome Extensor tendons of finger anomalies Oromandibular-limb hypogenesis syndrome Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Craniometaphyseal dysplasia OBSOLETE: Peripheral dysostosis Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type MEND syndrome Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Microphthalmia, Lenz type Orofaciodigital syndrome type 1 Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Lethal congenital contracture syndrome type 2 Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Autosomal dominant spondylocostal dysostosis Megalocornea-intellectual disability syndrome Isolated cloverleaf skull syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type MMEP syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Cranio-osteoarthropathy Acrocapitofemoral dysplasia Orofaciodigital syndrome type 4 Dysostosis with predominant vertebral and costal involvement X-linked calvarial hyperostosis Lethal congenital contracture syndrome type 3 Dysostosis with predominant craniofacial involvement Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Isolated Klippel-Feil syndrome Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Peters plus syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Melhem-Fahl syndrome Orofaciodigital syndrome type 8 Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Sagliker syndrome Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Tetraamelia-multiple malformations syndrome Autosomal recessive Stickler syndrome Orofaciodigital syndrome type 12 Patellar dysostosis Pfeiffer syndrome Orofaciodigital syndrome type 10 Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Blepharophimosis-radioulnar synostosis syndrome Arthrogryposis syndrome Acrofacial dysostosis, Kennedy-Teebi type Dysostosis of genetic origin with limb anomaly as a major feature Radial hemimelia Syndromic X-linked intellectual disability 7 Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Melnick-Needles syndrome Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Tibial hemimelia Kleefstra syndrome Non-syndromic polydactyly, syndactyly and/or hyperphalangy Biemond syndrome type 2 X-linked intellectual disability, Abidi type Cerebrofaciothoracic dysplasia Melorheostosis Bipartite talus Central polydactyly of toes, bilateral Shoulder and thorax deformity-congenital heart disease syndrome X-linked intellectual disability-epilepsy syndrome Non-syndromic limb reduction defect 17q11 microdeletion syndrome Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication Orofaciodigital syndrome type 13 Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome X-linked intellectual disability, Armfield type Pseudoaminopterin syndrome Ulnar hypoplasia-split foot syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome Sillence syndrome Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Gómez-López-Hernández syndrome Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome Caudal appendage-deafness syndrome Sirenomelia Fibular hemimelia Postaxial polydactyly of toes, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome with synostosis or other joint formation defect Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome Non-syndromic limb malformation KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome Delayed membranous cranial ossification Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Postaxial polydactyly of toes, bilateral Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Progressive osseous heteroplasia Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Christianson syndrome Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria 48,XYYY syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Eyebrow duplication-syndactyly syndrome Rare surgical thoracic disease Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Osteocraniostenosis Dysostosis of genetic origin Autosomal dominant omodysplasia Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Frontorhiny RFT1-CDG Leri pleonosteosis Central polydactyly of toes, unilateral Osteochondritis dissecans Tatton-Brown-Rahman syndrome Weaver syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome Marfan syndrome type 1 Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome X-linked intellectual disability, Miles-Carpenter type Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Lethal chondrodysplasia Okihiro syndrome due to 20q13 microdeletion Cartilage-hair hypoplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Thalidomide embryopathy Carpotarsal osteochondromatosis MEHMO syndrome X-linked recessive intellectual disability-macrocephaly-ciliary dysfunction syndrome X-linked intellectual disability, Schimke type Roifman syndrome Jackson-Weiss syndrome Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Weill-Marchesani syndrome Bilateral frontal polymicrogyria X-linked mandibulofacial dysostosis Synpolydactyly type 1 Weissenbacher-Zweymuller syndrome Craniosynostosis, Boston type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Langer mesomelic dysplasia Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Thiemann disease, familial form Non-syndromic sagittal craniosynostosis Familial osteodysplasia, Anderson type BRESEK syndrome Polydactylie post-axiale type A Syndrome des spasmes infantiles Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie pelviscapulaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bruck Syndrome spondylo-camptodactylie Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Polydactylie d'un pouce triphalangé Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Zygodactylie type 3 Syndrome GMS Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Métachondromatose Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Crisponi Polydactylie post-axiale type B Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Déficience intellectuelle FRAXE Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polysyndactylie Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Plagiocéphalie isolée Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Syndrome de Wildervanck Syndrome de microdélétion 2q37 Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Poland Duplication de l'index Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Chérubisme Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Holoprosencéphalie microforme Pied convexe congénital bilatéral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Harrod Syndrome de microduplication 17q21.31 Symbrachydactylie des pieds et des mains Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 19p13.13 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Costello Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Synostose radio-ulnaire, unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéonécrose Dysplasie osseuse type Azouz Polysyndactylie croisée Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Chondrodysplasie létale de Blomstrand Luxation congénitale du coude, bilatérale Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Ostéonécrose de la mâchoire Syndrome limb-mammary Monosomie X en mosaïque Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 STT3B-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de Summitt Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Hypophosphatasie périnatale létale Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme PMM2-CDG Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome W Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Arthrogrypose distale type 5D Syndrome de Feingold Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Déficience intellectuelle syndromique rare Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome fémoro-facial Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt STT3A-CDG Syndrome tricho-dento-osseux Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Croissance excessive des membres non syndromique Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Déficit en GM3 synthase Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Maladie rare de la peau Syndrome de microduplication 17q11.2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Syndrome de Walker-Warburg Nécrose avasculaire primaire Troubles du métabolisme de la vitamine D Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables MAN1B1-CDG Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de pouce long-brachydactylie Nanisme diastrophique Syndrome de Fountain Dysplasie de Singleton-Merten Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Maladie de Caffey Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome cranio-facio-fronto-digital Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Synostose huméro-cubitale Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Hémimélie Maladie de Kienbock Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique ALG1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Schwannomatose germinale Genu flexum congénital Anadysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Williams Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Spondylo-oculaire syndrome Ostéolyse expansive familiale Nécrose avasculaire traumatique Syndrome de microdélétion 12q14 Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Macrodactylie des orteils, unilatérale Dysostose cléido-crânienne Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome de Mazabraud Dysplasie squelettique associée à CHST3 Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Panner Dysspondyloenchondromatose Syndrome cléido-rhizomélique Déformation de Madelung Maladie d'Osgood-Schlatter Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Génochondromatose type 1 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de Hennekam Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale COG8-CDG Brachydactylie type A6 Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Fried Malformation veineuse osseuse primaire Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Acheirie bilatérale Nécrose avasculaire idiopathique Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Guttmacher Maladie urogénitale rare Syndrome de Keutel Craniosynostose métopique non syndromique Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Brachydactylie type C Syndrome de Lujan-Fryns Nécrose avasculaire secondaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Rachitisme hypocalcémique Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome génito-patellaire Dysplasie osseuse primaire Brachydactylie type A1 Apodie unilatérale Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome acropectoral Syndrome de Ramos-Arroyo Brachydactylie type E Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Acro-céphalo-polydactylie Ostéochondrose Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Monosomie 22q13.3 Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome acrocardiofacial Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Adactylie bilatérale du pied Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Amputation congénitale des membres supérieurs Craniosynostose de Herrmann-Opitz Hétérotopie nodulaire sous-corticale Maladie rare du système circulatoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome de Lesch-Nyhan Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Pfeiffer type 1 Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Brachydactylie type A4 Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome oro-facio-digital Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Hétérotopie neuronale nodulaire Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Brachydactylie type A2 Syndrome de Maffucci Syndrome de Pfeiffer type 3 Nécrose avasculaire secondaire non traumatique Hypophosphatasie infantile Syndrome de Pfeiffer type 2 Syndrome de Renpenning Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique Syndrome oro-facio-digital type 11 Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de Mowat-Wilson Maladie HSD10 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Wrinkly skin syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome Brachydactyly type A7 Rare otorhinolaryngologic disease Familial infantile bilateral striatal necrosis Distal deletion 6p Axial spondylometaphyseal dysplasia Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Juvenile sialidosis type 2 Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome 48,XXXY syndrome Epiphysiolysis of the hip Tetramelic monodactyly X-linked intellectual disability, Porteous type Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet Postaxial acrofacial dysostosis Femur-fibula-ulna complex Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Polymicrogyria Humerus trochlea aplasia Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Hirsutism-skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Bilateral polymicrogyria DPAGT1-CDG Partington syndrome Female restricted epilepsy with intellectual disability Pelvis-shoulder dysplasia Distal symphalangism X-linked intellectual disability, Golabi-Ito-Hall type Syndactyly type 4 Saethre-Chotzen syndrome Pelvic dysplasia-arthrogryposis of lower limbs syndrome Atelosteogenesis type III Cardiofaciocutaneous syndrome Robinow syndrome Syndactyly type 2 Proximal symphalangism Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form 3C syndrome Amelia Dysostosis 48,XXYY syndrome Intercalary limb defects Achondroplasia Split hand or/and split foot malformation Terminal limb defects Adactyly of hand Muenke syndrome Postaxial polydactyly of fingers Acrofacial dysostosis Dysostosis with limb anomaly as a major feature Brachydactyly Dysostosis with limb and face anomalies as a major feature Preaxial polydactyly of fingers Joint formation defects Congenital joint dislocations Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Acrocallosal syndrome Congenital deformities of limbs Congenital deformities of fingers Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Dysostosis with combined reduction defects of upper and lower limbs Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy Adenylosuccinate lyase deficiency Syndrome with limb reduction defects Lethal congenital contracture syndrome Aicardi syndrome Aicardi-Goutières syndrome Amelia of upper limb Albers-Schönberg osteopetrosis Popliteal pterygium syndrome Humeral agenesis/hypoplasia Allan-Herndon-Dudley syndrome Congenital absence of upper arm and forearm with hand present Amelia of lower limb Tetra-amelia Congenital absence of both lower leg and foot Acheiria Congenital absence of thigh and lower leg with foot present Congenital absence of both forearm and hand Angelman syndrome Congenital hypoplasia of thumb Gorham-Stout disease Apodia Brachydactyly of toes Split hand Apert syndrome Preaxial polydactyly of toes Constriction rings syndrome Syndactyly type 6 Familial isolated clinodactyly of fingers Postaxial polydactyly of toes Congenital pseudoarthrosis of the fibula Camptodactyly of fingers Congenital patella dislocation Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome Macrodactyly of fingers X-linked intellectual disability, Cilliers type Syndromic craniosynostosis Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, unilateral Congenital absence of upper arm and forearm with hand present, bilateral Fibular hemimelia, unilateral Alazami syndrome Cockayne syndrome type 3 Autosomal recessive cutis laxa type 2 Léri-Weill dyschondrosteosis Fibrous dysplasia of bone Central polydactyly of fingers, bilateral 17p13.3 microduplication syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Alport syndrome-intellectual disability-midface hypoplasia-elliptocytosis syndrome Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Arthrogryposis due to muscular dystrophy Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Congenital absence/hypoplasia of fingers excluding thumb Brachydactyly of fingers Antley-Bixler syndrome Fanconi anemia Split foot Central polydactyly Hyperphalangy Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Congenital pseudoarthrosis of the tibia Tibio-fibular synostosis Auriculoosteodysplasia True congenital shoulder dislocation Congenital contractural arachnodactyly Congenital pseudoarthrosis of the radius X-linked intellectual disability, Nascimento type Congenital pseudoarthrosis of the ulna Patella aplasia/hypoplasia, unilateral X-linked cerebral-cerebellar-coloboma syndrome Isolated congenital radial head dislocation X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type Macrodactyly of toes Patella aplasia/hypoplasia, bilateral X-linked cerebral adrenoleukodystrophy X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome Amelia of upper limb, unilateral X-linked intellectual disability, Van Esch type CHILD syndrome Amelia of upper limb, bilateral Campomelic dysplasia X-linked intellectual disability-spastic quadriparesis syndrome Upper limb hypertrophy Lower limb hypertrophy Humeral agenesis/hypoplasia, unilateral Amelia of lower limb, unilateral Developmental delay-deafness syndrome, Hildebrand type Amelia of lower limb, bilateral Radial hemimelia, unilateral Radial hemimelia, bilateral Femoral agenesis/hypoplasia, bilateral X-linked syndromic intellectual disability Tibial hemimelia, unilateral Tibial hemimelia, bilateral Ulnar hemimelia, unilateral Fibular hemimelia, bilateral Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital absence of both forearm and hand, unilateral Congenital absence of both forearm and hand, bilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, unilateral Congenital absence of thigh and lower leg with foot present, bilateral Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome Acheiria, unilateral Congenital absence of both lower leg and foot, unilateral Cockayne syndrome Congenital absence of both lower leg and foot, bilateral Microcephalic primordial dwarfism, Dauber type Coffin-Lowry syndrome Parkes Weber syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Apodia, bilateral Adactyly of foot, unilateral Autosomal dominant multiple pterygium syndrome Crouzon syndrome Cockayne syndrome type 1 Cockayne syndrome type 2 ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Carpenter syndrome Hyperphalangy, unilateral Hyperphalangy, bilateral Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale Syndrome de Dubowitz Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de Nager Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome de microdélétion 19q13.11 Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale Polydactylie centrale unilatérale des doigts Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils Zygodactylie type 2 Zygodactylie type 1 Sympolydactylie type 2 Ostéomalacie oncogénique Sympolydactylie type 3 Zygodactylie type 4 Syndrome d'Ellis-Van Creveld Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale Pied convexe congénital unilatéral Maladie d'Ollier Synostose huméro-ulnaire, unilatérale Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Synostose huméro-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-radiale, bilatérale Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung unilatérale Déformation de Madelung bilatérale Genu recurvatum congénital Luxation congénitale du coude, unilatérale Maladie des exostoses multiples Luxation congénitale de la rotule, bilatérale Macrodactylie des doigts, unilatérale Syndrome de Bainbridge-Ropers Luxation congénitale de la rotule, unilatérale Macrodactylie des orteils, bilatérale Macrodactylie des doigts, bilatérale Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Goldenhar Syndrome de Gordon Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Syndrome de Holt-Oram Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Incontinentia pigmenti Syndrome de Jeune Dysplasie de Kniest Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de Larsen Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Syndrome de Stickler type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Marfan Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Maladie de Menkes Syndrome de Temple Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Mucopolysaccharidose type 2 Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Atrophie optique précoce liée à l'X Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de Nance-Horan Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Maladie de Norrie Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'Ondine Déficit en ornithine transcarbamylase Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome de Pallister-Hall Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Cutis laxa autosomique récessive type 2A Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Pycnodysostose Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal Syndrome de Townes-Brocks Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Turner Syndrome de l'X fragile Monosomie X Acheiropodie Acrodysostose Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome ADULT Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Arthrogrypose multiple congénitale Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Scaphocéphalie familiale type McGillivray Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Cutis laxa autosomique récessive type 2B Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Aplasie/hypoplasie de la rotule Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Syndrome de Myhre Syndrome nail-patella Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Dysplasie métatropique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome d'Okamoto Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Opitz GBBB Syndrome oro-facio-digital type 3 Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Hyperostose endostéale type Worth Anomalie chromosomique rare Syndrome de Furhmann Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Phocomélie type Schinzel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Pseudoprogéria Maladie de Pyle Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Robinow autosomique dominant Maladie de Scheuermann Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Dysplasie fibreuse polyostotique Trouble neurologique du développement associé à CTCF Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Omodysplasie autosomique récessive Syndrome des synostoses multiples Dysplasie pseudodiastrophique Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de Rett Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome d'Atkin-Flaitz Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Cancer du sein héréditaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Incisive centrale maxillaire médiane unique XYLT1-CDG Syndrome salt-and-pepper Syndrome ANE Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 Craniosynostose bicoronale non syndromique Syndrome KBG Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de Marfan type 2 Dysplasie létale Kniest-like Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome MASA Syndrome FATCO Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de Rubinstein-Taybi Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome CEDNIK Atélostéogenèse type I Sacophocépalie syndromique familiale Syndrome blépharo-naso-facial Dysplasie en boomerang Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome Aymé-Gripp Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome d'Eiken Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome C Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie Maladie de Camurati-Engelmann COG5-CDG Dysplasie diaphysaire tachetée Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome cardiomélique type 2 COG4-CDG Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Ostéochondrite disséquante familiale Syndrome Charlie M Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome de coalition tarso-carpienne Chondrodysplasie létale type Moerman Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Chondrodysplasie létale type Seller Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome COFS Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 ALG3-CDG Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale MPDU1-CDG ALG8-CDG Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom ALG2-CDG MGAT2-CDG Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello CK-Syndrom Kranio-mikromeles Syndrom Dysplasie, kraniotelenzephale Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom Kraniosynostose Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Currarino-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Curry-Jones-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Dandy-Walker-Malformation-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Striatale Nekrose, infantile Distale Deletion 3p Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Brachydaktylie Typ B2 Arthrogrypose, distale, Typ 10 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Wolcott-Rallison-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Distale Duplikation 15q Null-Syndrom Dyschondrosteose - Nephritis Temtamy-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Dysplasie, kyphomele Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, thorakomelische Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Dysplasia epiphysealis hemimelica Lowry-Wood-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Avaskuläre Nekrose Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Sialidose Typ 2 Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Hypophosphatasie, benigne pränatale Melorheostose mit Osteopoikilosis EEM-Syndrom Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Angelman-Syndrom durch Punktmutation Emery-Nelson-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Gollop-Wolfgang-Komplex Femuragenesie/-hypoplasie Pai-Syndrom Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Fibrochondrogenesie Floating-Harbor-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom GAPO-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Hypoplasie, fokale dermale Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Hall-Riggs-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Holoprosenzephalie Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom Hyalinose, infantile systemische Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Seckel-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Aarskog-Scott-Syndrom Dysostose, akro-kranio-faziale Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Amélie autosomique récessive Maladie des brides amniotiques Anencéphalie/exencéphalie isolée Maladie néoplasique rare Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Roberts Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome L1 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Arthrogrypose distale type 1 Syndrome de Kuskokwim Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Polymicrogyrie unilatérale Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Dysplasie oculo-dento-digitale Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Opsismodysplasie Syndrome orofaciodigital type 6 Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Maladie de Blount Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Maladie de Paget juvénile Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Anomalie congénitale des membres Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Atélostéogenèse type II Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome rhizomélique type Urbach Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Hémimélie cubitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose lambdoïde familiale Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Brachydactylie type B Synostose spondylo-carpo-tarsienne Brachydactylie type A5 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de Ballard Génochondromatose type 2 Sialidose type 2 congénitale Syndactylie type 1 Syndactylie type 3 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie avec gracilité osseuse Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Holoprosencéphalie lobaire Infertilité rare Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Syndrome de Juberg-Marsidi Ostéite condensante médiane de la clavicule Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Dysplasie de Smith-McCort Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Déficience intellectuelle type Birk-Barel Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Karsck-Neugebauer Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Desmostérolose Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Laurin-Sandrow Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome main-pied-utérus Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome Syndrome de mésomélie-synostoses Syndactylie type 8 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens