Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Description du centre
Responsable de l'institution
Prof. Dr. med. Martin Zenker, Dr. Katja PalmInformation
Institution pour enfantsDescription de l'institution
Die Differentialdiagnostik von Wachstumsstörungen, sowohl Kleinwuchs als auch Hochwuchs, das Vermeiden unnötiger, z.T. belastender Untersuchungsmethoden und die Beratung der Familie durch ein multidisziplinäres Team sind wichtige Voraussetzungen für gezielte Therapiemaßnahmen. Das Zentrum hat jahrzehntelange Erfahrungen in der Betreuung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit verschiedensten Kleinwuchsformen. Zur vorgeburtlichen Wachstumsverzögerung, die zu einem bleibenden Kleinwuchs führen können, zählen das Silver-Russell-Syndrom (SRS) und weitere monogene syndromale Störungen. Daneben werden etwa 461 Skelettdysplasien, die zu 42 Diagnosegruppen gehören, durch anamnestische, klinische, bildgebende und innovative genetische Untersuchungsmethoden am Zentrum untersucht.
Interdisziplinäre Fallbesprechungen, einschlägige Publikationen, Teilnahme an Registern (CrescNet), Mitarbeit an Leitlinien und der enge Austausch mit Patientenverbänden (BKMF) sind wichtige Elemente der Zusammenarbeit am Zentrum. Daher wurde das Zentrum auch in das Europäische Netzwerk für Knochendysplasien aufgenommen und mit der Leitung der Arbeitsgruppe `clinical trials´ beauftragt. Am Zentrum werden klinische Studien der Phase 2 und 3 durchgeführt.
Schwerpunkte der Betreuung betreffen Achondroplasie, Phosphatdiabetes (XLR), Pseudohypoparathyreoidismus, Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom u.a. Rasopathien, Wachstumshormonmangel, Ullrich-Turner-Syndrom und Osteogenesis imperfecta.
Interdisziplinäre Fallbesprechungen, einschlägige Publikationen, Teilnahme an Registern (CrescNet), Mitarbeit an Leitlinien und der enge Austausch mit Patientenverbänden (BKMF) sind wichtige Elemente der Zusammenarbeit am Zentrum. Daher wurde das Zentrum auch in das Europäische Netzwerk für Knochendysplasien aufgenommen und mit der Leitung der Arbeitsgruppe `clinical trials´ beauftragt. Am Zentrum werden klinische Studien der Phase 2 und 3 durchgeführt.
Schwerpunkte der Betreuung betreffen Achondroplasie, Phosphatdiabetes (XLR), Pseudohypoparathyreoidismus, Silver-Russell-Syndrom, Noonan-Syndrom u.a. Rasopathien, Wachstumshormonmangel, Ullrich-Turner-Syndrom und Osteogenesis imperfecta.
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
CrescNet (Kompetenznetz zur kontinuierlichen und langfristigen Beobachtung des Wachstums und der Gewichtsentwicklung bei Kindern in Deutschland); EuRR-Bone (European Registries for Rare Bone and Mineral Conditions) - Consultation genetique
-
Essai /recherche clinique
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact avec les associations
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V. (BKMF e.V.)
contact
Dr. Katja Palm
0391 6724044
katja.palm@med.ovgu.de
Page Web
https://mkse.med.ovgu.de/fachzentrum_fuer_wachstumsstoerungen.html
Secondary Contact
Susann Empting
0391 6724044
susann.empting@med.ovgu.de
Page Web
https://mkse.med.ovgu.de/fachzentrum_fuer_wachstumsstoerungen.html
langues
Deutsch
Englisch
European Reference Network 2
Aperçu des maladies traitées 7
Osteogenesis imperfecta
Silver-Russell-Syndrom
Kleinwuchs, Shox-bedingter
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Bruck-Syndrom
Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom
Osteogenesis imperfecta-Retinopathie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Pseudohypoparathyreoidismus
X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 2
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
Osteogenesis imperfecta Typ 5
Syndrome de Turner
Pseudohypoparathyroïdie type 1B
Pseudohypoparathyroïdie type 2
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
11.6188359260559152.102745663228376Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Dernière modification:
11.09.2026