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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Care facility for children
Description

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 2

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 13

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome HANAC Syndrome de Sebastian Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie métaphysaire multiple Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Dysplasie acromélique Hyperoxalurie primitive Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Tyrosinémie type 2 Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie acromésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Chondrodysplasie ponctuée Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Hypercalciurie idiopathique Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Maladie de Dent Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Glomérulonéphrite rapidement progressive Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie rénale bilatérale Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Acidose tubulaire rénale distale Syndrome d'hypotonie-cystinurie Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Mégacalicose congénitale unilatérale Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Syndrome nail-patella Ostéolyse primaire Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hyperlipidémie rare Néphronophtise tardive Syndrome néphrotique idiopathique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Phénylcétonurie Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Hyperoxalurie primitive type 3 Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Syndrome de Bartter anténatal Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Syndrome de Bartter type 3 Maladie péroxysomale Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Purpura thrombotique thrombocytopénique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Polykystose rénale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypertension artérielle de cause génétique rare Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Hereditary xanthinuria Kosaki overgrowth syndrome Osteopetrosis with renal tubular acidosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hereditary fructose intolerance Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Alport syndrome Rare renal disease X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Primary Fanconi renotubular syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2E Tyrosinemia type 1 Pseudopseudohypoparathyroidism Epstein syndrome Senior-Boichis syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Congenital primary megaureter Collagen type III glomerulopathy Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Pseudohypoparathyroidism Pseudohypoaldosteronism type 1 Fechtner syndrome Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Frasier syndrome WAGR syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2 Renal agenesis, bilateral Cystinosis Pseudoxanthoma elasticum Congenital renal artery stenosis Cystinuria Overlapping connective tissue disease Oligomeganephronia Dent disease type 1 Multicystic dysplastic kidney Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Pierson syndrome Urachal cyst Galactosemia Primary glomerular disease Renal hypoplasia Medullary sponge kidney RHYNS syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement Renal agenesis, unilateral Denys-Drash syndrome Megacystis-megaureter syndrome Primary membranoproliferative glomerulonephritis Gitelman syndrome Williams syndrome Nephrogenic diabetes insipidus Atypical hemolytic uremic syndrome Rare pediatric vasculitis Congenital megacalycosis Posterior urethral valve Bladder exstrophy Primary bone dysplasia Juvenile idiopathic arthritis Cloacal exstrophy Rare pediatric systemic disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Glycogen storage disease Unclassified vasculitis Primary bone dysplasia with micromelia Primary megaureter, adult-onset form Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Lipoprotein glomerulopathy Duplication of urethra Multiple paragangliomas associated with polycythemia Maple syrup urine disease Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Anti-glomerular basement membrane disease Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome MYH9-related disease Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis Atresia of urethra Juvenile dermatomyositis Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Glutaric acidemia type 3 Nephronophthisis Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome Hereditary renal hypouricemia Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Pseudohypoparathyroidism type 2 Unilateral multicystic dysplastic kidney Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Renal hypoplasia, bilateral Liddle syndrome Spondylometaphyseal dysplasia Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome Non-syndromic renal or urinary tract malformation Disorder of purine or pyrimidine metabolism Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Bilateral multicystic dysplastic kidney Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Renal or urinary tract malformation Familial gestational hyperthyroidism Methylmalonic acidemia without homocystinuria Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Isovaleric acidemia Propionic acidemia Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Nail-patella-like renal disease Congenital primary megaureter, obstructed form Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Proximal renal tubular acidosis Congenital primary megaureter, refluxing form Renal hypoplasia, unilateral Pseudohypoparathyroidism type 1A Senior-Loken syndrome Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Renal tubular dysgenesis of genetic origin Bartter syndrome Fibronectin glomerulopathy Ochoa syndrome Sporadic secreting paraganglioma Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Isolated epispadias Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Bartter syndrome with hypocalcemia Slender bone dysplasia Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Joubert syndrome with oculorenal defect Rare infectious disease LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Autosomal recessive Alport syndrome Autosomal dominant Alport syndrome Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Prune belly syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Distal renal tubular acidosis with anemia Cystinuria type A Rare cause of hypertension Renal dysplasia Dent disease type 2 Renal coloboma syndrome Pauci-immune glomerulonephritis Adrenocortical carcinoma

Provided care options 5

# Contact person
1
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Website
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

2
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

3
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Website
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

5
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Website
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 18.02.2026