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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 2

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 13

C3 glomerulopathy Glomerular disease Albright hereditary osteodystrophy Syndromic renal or urinary tract malformation Secondary glomerular disease Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Drug-related renal tubular dysgenesis Basement membrane disease Methylcobalamin deficiency type cblG Pediatric systemic lupus erythematosus HANAC syndrome Sebastian syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Osteofibrous dysplasia Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis ALys amyloidosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis AApoAI amyloidosis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Multiple metaphyseal dysplasia Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor C3 glomerulonephritis Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension Acromelic dysplasia Primary hyperoxaluria Dense deposit disease Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Congenital hydronephrosis Spondylodysplastic dysplasia Tyrosinemia type 2 Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Acromesomelic dysplasia Transient pseudohypoaldosteronism Vasculitis due to ADA2 deficiency Secondary vasculitis Pseudohypoaldosteronism type 2B Thrombotic microangiopathy Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly Campomelic dysplasia and related disorders Pseudohypoaldosteronism type 2A Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Chondrodysplasia punctata Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Pseudohypoaldosteronism type 2C Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly Idiopathic hypercalciuria Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Dent disease Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Primary bone dysplasia with increased bone density Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Rapidly progressive glomerulonephritis Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Renal dysplasia, bilateral Primary bone dysplasia with decreased bone density Distal renal tubular acidosis Hypotonia-cystinuria syndrome Renal dysplasia, unilateral Sporadic pheochromocytoma Galloway-Mowat syndrome Reactive arthritis Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Unilateral congenital megacalycosis Genetic primary hypomagnesemia Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Congenital nephrotic syndrome, Finnish type Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Genetic cystic renal disease Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 2p21 microdeletion syndrome UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Systemic primary carnitine deficiency Nail-patella syndrome Primary osteolysis MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Congenital bilateral megacalycosis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Rare hyperlipidemia Late-onset nephronophthisis Idiopathic nephrotic syndrome Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Methylmalonic acidemia with homocystinuria Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Tyrosinemia type 3 Infantile nephronophthisis Primary renal tubular acidosis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome Action myoclonus-renal failure syndrome Juvenile nephronophthisis Unspecified juvenile idiopathic arthritis Bickerstaff brainstem encephalitis NPHP3-related Meckel-like syndrome May-Hegglin thrombocytopenia Primary hyperoxaluria type 1 Renal tubular dysgenesis Phenylketonuria Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy Primary hyperoxaluria type 3 Rare inborn errors of metabolism Catecholamine-producing tumor Lysosomal disease Primary hyperoxaluria type 2 Xanthinuria type II Lethal chondrodysplasia Xanthinuria type I Congenital and infantile nephrotic syndrome Antenatal Bartter syndrome Rare renal tubular disease Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome Cystic fibrosis Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Primary membranous glomerulonephritis Bartter syndrome type 3 Peroxisomal disease Autosomal dominant distal renal tubular acidosis Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis Thrombotic thrombocytopenic purpura Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness Apparent mineralocorticoid excess Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Autosomal recessive polycystic kidney disease Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Exstrophy-epispadias complex Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Cystinuria type B Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Pseudohypoaldosteronism type 2D Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Rare systemic or rheumatological disease of childhood Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Rare genetic cause of hypertension Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Bartter syndrome type 4 Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Schimke immuno-osseous dysplasia Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Hereditary xanthinuria Kosaki overgrowth syndrome Osteopetrosis with renal tubular acidosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hereditary fructose intolerance Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Alport syndrome Rare renal disease X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Primary Fanconi renotubular syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2E Tyrosinemia type 1 Pseudopseudohypoparathyroidism Epstein syndrome Senior-Boichis syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Congenital primary megaureter Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de Fechtner Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Pseudoxanthome élastique Sténose congénitale de l'artère rénale Cystinurie Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Syndrome de Pierson Kyste de l'ouraque Galactosémie Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Syndrome RHYNS Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Agénésie rénale unilatérale Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Valve de l'urètre postérieur Exstrophie de la vessie Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de stockage du glycogène Vascularite non classifiée Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Glomérulopathie lipoprotéinique Duplication de l'urètre Paragangliomes multiples avec polycythémie Maladie des urines sirop d'érable Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie rénale multikystique unilatérale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Hypoplasie rénale bilatérale Syndrome de Liddle Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Dysplasie rénale multikystique bilatérale Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Malformation du rein et des voies urinaires Hyperthyroïdie gestationnelle Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif obstructif congénital Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale Méga-uretère primitif congénital avec reflux Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Paragangliome sécrétant sporadique Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Epispadias isolé Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome prune belly Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Corticosurrénalome

Possibilités de support 5

# Personne à contacter
1
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

2
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

4
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

5
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 18.02.2026