SE-ATLAS

Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Maladie de dépôt dense Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Vascularite par déficit en ADA2 Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalciurie idiopathique Dysplasie osseuse primaire condensante Arthrite réactionnelle Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Syndrome de microdélétion 2p21 Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Déficit systémique primaire en carnitine Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Dysgénésie tubulaire rénale Thrombopénie de May-Hegglin Syndrome de Bartter type 3 Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Polykystose rénale autosomique récessive Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'Alport Pseudohypoaldostéronisme type 2E Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Cystinose Hypoplasie rénale Valve de l'urètre postérieur Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Liddle Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie rénale nail-patella-like Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome prune belly Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Corticosurrénalome Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome hémolytique et urémique atypique Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Vascularite rare de l'enfant Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome de Frasier Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Amylose ALys Amylose AApoAI Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Denys-Drash Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Erreurs innées du métabolisme rares Syndrome nail-patella Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Primary bone dysplasia with micromelia Wilson disease Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome Atresia of urethra Dent disease Nephronophthisis Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Albright hereditary osteodystrophy Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Pseudohypoaldosteronism type 2 Acromesomelic dysplasia Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Lysosomal disease MYH9-related disease Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome Multicystic dysplastic kidney Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Anti-glomerular basement membrane disease Glutaric acidemia type 3 Hereditary renal hypouricemia Hereditary xanthinuria Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Juvenile nephronophthisis Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Autosomal dominant distal renal tubular acidosis Overlapping connective tissue disease Congenital megacalycosis Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Fechtner syndrome Unclassified vasculitis Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Pseudohypoaldosteronism type 2D Familial gestational hyperthyroidism Unilateral congenital megacalycosis Maple syrup urine disease Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy Unspecified juvenile idiopathic arthritis Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis Drug-related renal tubular dysgenesis Renal agenesis, bilateral Congenital renal artery stenosis Renal dysplasia, unilateral Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Distal renal tubular acidosis Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Proximal renal tubular acidosis Rare pediatric systemic disease Pseudohypoparathyroidism type 2 Primary hyperoxaluria type 2 Renal agenesis, unilateral Methylmalonic acidemia with homocystinuria Isovaleric acidemia Propionic acidemia Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Megacystis-megaureter syndrome Primary megaureter, adult-onset form Congenital primary megaureter, refluxing form Galloway-Mowat syndrome Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension Pseudohypoparathyroidism type 1A Juvenile idiopathic arthritis Kosaki overgrowth syndrome Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis C3 glomerulopathy C3 glomerulonephritis Duplication of urethra Spondylometaphyseal dysplasia Primary Fanconi renotubular syndrome Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Bickerstaff brainstem encephalitis Schimke immuno-osseous dysplasia Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 Pseudohypoaldosteronism type 2A Pseudohypoaldosteronism type 2C Glomerular disease WAGR syndrome Primary hyperoxaluria type 1 Primary hyperoxaluria type 3 Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Rare cause of hypertension Dent disease type 1 Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Rare renal disease Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Primary renal tubular acidosis Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hereditary fructose intolerance Juvenile dermatomyositis Primary bone dysplasia Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Epstein syndrome