SE-ATLAS

Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome de Sebastian Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Dysplasie spondylo-dysplasique Tyrosinémie type 2 Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalciurie idiopathique Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie rénale unilatérale Arthrite réactionnelle Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Ostéolyse primaire Mégacalicose congénitale bilatérale Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Thrombopénie de May-Hegglin Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 2 Syndrome de Bartter type 3 Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Polykystose rénale autosomique récessive Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de Bartter type 4 Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Hypoplasie rénale Agénésie rénale unilatérale Valve de l'urètre postérieur Maladie systémique rare de l'enfant Pseudohypoparathyroïdie type 2 Syndrome de Liddle Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie rénale nail-patella-like Acidose tubulaire rénale proximale Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome prune belly Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Corticosurrénalome Syndrome hémolytique et urémique atypique Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Vascularite rare de l'enfant Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome de Frasier Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Amylose ALys Amylose AApoAI Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Syndrome nail-patella Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Denys-Drash Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de Wilson Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Atrésie de l'urètre Maladie de Dent Néphronophtise Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2 Dysplasie acromésomélique Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Maladie lysosomale Syndrome MYH9 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Dysplasie rénale multikystique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Acidémie glutarique type 3 Hypo-uricémie rénale héréditaire Xanthinurie héréditaire Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Néphronophtise juvénile Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Mégacalicose congénitale Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Syndrome de Fechtner Vascularite non classifiée Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Pseudohypoaldostéronisme type 2D Hyperthyroïdie gestationnelle Mégacalicose congénitale unilatérale Maladie des urines sirop d'érable Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Dysplasie réno-hépato-pancréatique Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome de Galloway-Mowat Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidose tubulaire rénale distale Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie isovalérique Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome mégavessie-méga-uretères Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif congénital avec reflux Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Pseudohypoparathyroïdie type 1A Arthrite juvénile idiopathique Syndrome hypertrophique de Kosaki Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Glomérulopathie à dépôts de C3 Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Duplication de l'urètre Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Rhombencéphalite de Bickerstaff Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Pseudohypoaldostéronisme type 2A Pseudohypoaldostéronisme type 2C Néphropathie glomérulaire Syndrome WAGR Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Hypertension artérielle de cause rare Maladie de Dent type 1 Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Maladie rénale rare Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Acidose tubulaire rénale primitive Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Intolérance au fructose héréditaire Dermatomyosite juvénile Dysplasie osseuse primaire Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome d'Epstein