SE-ATLAS

Glomérulopathie à dépôts de C3 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Maladie de dépôt dense Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie rénale unilatérale Acidose tubulaire rénale distale Phéochromocytome sporadique Mégacalicose congénitale unilatérale Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Maladie kystique rénale d'origine génétique Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Déficit systémique primaire en carnitine Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Ostéolyse primaire Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Néphronophtise infantile Tyrosinémie type 3 Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 1 Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 3 Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie lysosomale Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Bartter type 3 Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Polykystose rénale autosomique récessive Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Pseudohypoaldostéronisme type 2D Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Maladie rénale rare Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome d'Epstein Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Syndrome de Fechtner Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome mégavessie-méga-uretères Valve de l'urètre postérieur Mégacalicose congénitale Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Duplication de l'urètre Maladie des urines sirop d'érable Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Liddle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperthyroïdie gestationnelle Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie rénale nail-patella-like Acidose tubulaire rénale proximale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome prune belly Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Syndrome de Senior-Loken Paragangliome sécrétant sporadique Congenital primary megaureter, refluxing form Autosomal dominant Alport syndrome Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Dent disease type 2 Adrenocortical carcinoma Bartter syndrome with hypocalcemia Atypical hemolytic uremic syndrome Lipoprotein glomerulopathy Tuberous sclerosis complex Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Pediatric systemic lupus erythematosus Primary hyperoxaluria Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Congenital primary megaureter, nonrefluxing and unobstructed form Unilateral multicystic dysplastic kidney Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome RHYNS syndrome Phenylketonuria Multiple paragangliomas associated with polycythemia Rare pediatric vasculitis Renal hypoplasia, bilateral Bilateral multicystic dysplastic kidney Primary membranoproliferative glomerulonephritis Senior-Boichis syndrome Collagen type III glomerulopathy Idiopathic nephrotic syndrome Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Oligomeganephronia Cystinuria Nephrogenic diabetes insipidus Familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia Osteopetrosis with renal tubular acidosis Pseudoxanthoma elasticum Multiple metaphyseal dysplasia Acromelic dysplasia Campomelic dysplasia and related disorders Chondrodysplasia punctata Primary bone dysplasia with decreased bone density Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy Congenital and infantile nephrotic syndrome Lethal chondrodysplasia Primary membranous glomerulonephritis Medullary sponge kidney Bickerstaff brainstem encephalitis Pseudohypoparathyroidism Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria Frasier syndrome Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Galactosemia Glycogen storage disease Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Gitelman syndrome Renal or urinary tract malformation Non-syndromic renal or urinary tract malformation Glomerular disease Basement membrane disease ALys amyloidosis AApoAI amyloidosis Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura Late-onset nephronophthisis Xanthinuria type I Rare renal tubular disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Xanthinuria type II Antenatal Bartter syndrome Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Urachal cyst Methylmalonic acidemia without homocystinuria Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Nail-patella syndrome Cystic fibrosis Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C Congenital primary megaureter Pierson syndrome Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome Catecholamine-producing tumor Denys-Drash syndrome REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Pontocerebellar hypoplasia type 2 Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Thrombotic thrombocytopenic purpura Hypotonia-cystinuria syndrome Action myoclonus-renal failure syndrome Tyrosinemia type 1 Williams syndrome Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Rare genetic cause of hypertension NPHP3-related Meckel-like syndrome Renal dysplasia, bilateral Otopalatodigital syndrome spectrum disorder Rapidly progressive glomerulonephritis Primary bone dysplasia with micromelia Wilson disease