SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 2

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 13

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome HANAC Syndrome de Sebastian Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie métaphysaire multiple Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Dysplasie acromélique Hyperoxalurie primitive Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie spondylo-dysplasique Tyrosinémie type 2 Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie acromésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Chondrodysplasie ponctuée Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Hypercalciurie idiopathique Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Maladie de Dent Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Dysplasie osseuse primaire condensante Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Glomérulonéphrite rapidement progressive Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie rénale bilatérale Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Acidose tubulaire rénale distale Syndrome d'hypotonie-cystinurie Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Galloway-Mowat Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Mégacalicose congénitale unilatérale Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Syndrome nail-patella Ostéolyse primaire Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1 Mégacalicose congénitale bilatérale Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hyperlipidémie rare Néphronophtise tardive Syndrome néphrotique idiopathique Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Acidose tubulaire rénale primitive Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Néphronophtise juvénile Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Rhombencéphalite de Bickerstaff Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Thrombopénie de May-Hegglin Hyperoxalurie primitive type 1 Dysgénésie tubulaire rénale Phénylcétonurie Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Hyperoxalurie primitive type 3 Erreurs innées du métabolisme rares Tumeur sécrétrice de catécholamines Maladie lysosomale Hyperoxalurie primitive type 2 Xanthinurie type II Chondrodysplasie létale Xanthinurie type I Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Syndrome de Bartter anténatal Néphropathie tubulaire rare Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Mucoviscidose Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Syndrome de Bartter type 3 Maladie péroxysomale Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Purpura thrombotique thrombocytopénique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Polykystose rénale autosomique récessive Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose Exstrophie vésicale-épispadias Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Cystinurie type B Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Pseudohypoaldostéronisme type 2D Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Hypertension artérielle de cause génétique rare Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome d'Alport Maladie rénale rare Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Pseudohypoaldostéronisme type 2E Tyrosinémie type 1 Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'Epstein Syndrome de Senior-Boichis Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Méga-uretère primitif congénital Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de Fechtner Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Pseudoxanthome élastique Sténose congénitale de l'artère rénale Cystinurie Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Syndrome de Pierson Kyste de l'ouraque Galactosémie Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Syndrome RHYNS Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Agénésie rénale unilatérale Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Valve de l'urètre postérieur Exstrophie de la vessie Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de stockage du glycogène Vascularite non classifiée Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Glomérulopathie lipoprotéinique Duplication de l'urètre Paragangliomes multiples avec polycythémie Maladie des urines sirop d'érable Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie rénale multikystique unilatérale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Hypoplasie rénale bilatérale Syndrome de Liddle Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Dysplasie rénale multikystique bilatérale Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Malformation du rein et des voies urinaires Hyperthyroïdie gestationnelle Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Maladie rénale nail-patella-like Méga-uretère primitif obstructif congénital Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale Méga-uretère primitif congénital avec reflux Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Paragangliome sécrétant sporadique Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Epispadias isolé Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome prune belly Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Corticosurrénalome

Possibilités de support 5

# Personne à contacter
1
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

2
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

5
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 18.02.2026