SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, komplexe Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Canavan-Krankheit Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Adrenomyeloneuropathie Frontotemporale Demenz Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ovarioleukodystrophie Marinesco-Sjögren-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Ataxie, episodische, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Richards-Rundle-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form CADDS Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Neurometabolische Krankheit Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Episodische Ataxie, hereditäre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form 4H-Leukodystrophie Spastische Ataxie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Neuroakanthozytose Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Krabbe-Syndrom, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Locked-in syndrome Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome X-linked pure spastic paraplegia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Infantile Refsum disease Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Primary lateral sclerosis Spastic ataxia with congenital miosis Adult Krabbe disease Null syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Paraneoplastic limbic encephalitis Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome Refsum disease Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome Joubert syndrome with renal defect X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome Alexander disease type I Zellweger syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Periventricular leukomalacia Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Classic paraneoplastic limbic encephalitis Friedreich ataxia Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Semantic dementia Progressive non-fluent aphasia Odontoleukodystrophy Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Familial paroxysmal ataxia Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal dominant cerebellar ataxia Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens Ataxia-telangiectasia Superficial siderosis Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Metachromatic leukodystrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Amyotrophic lateral sclerosis type 4 BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Spinocerebellar ataxia type 29 Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Alexander disease type II Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Madras motor neuron disease Rare genetic neurological disorder Rare ataxia Mills syndrome Ataxia-telangiectasia-like disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Riboflavin transporter deficiency Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Severe Canavan disease Autosomal recessive ataxia, Beauce type Rare neurodegenerative disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Metachromatic leukodystrophy, late infantile form X-linked adrenoleukodystrophy Proximal spinal muscular atrophy Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Dentatorubral pallidoluysian atrophy Unknown leukodystrophy Opsoclonus-myoclonus syndrome Infantile-onset spinocerebellar ataxia Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Pontocerebellar hypoplasia type 5 Pontocerebellar hypoplasia type 6 Primary progressive aphasia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Pontocerebellar hypoplasia type 9 Leigh syndrome with leukodystrophy Symmetrical thalamic calcifications Peroxisome biogenesis disorder Huntington disease Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Frontotemporal dementia with motor neuron disease Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 5 Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Pontocerebellar hypoplasia type 2 Kennedy disease Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Mild Canavan disease Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Rare movement disorder Autosomal dominant pure spastic paraplegia Autosomal recessive pure spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Niemann-Pick disease type C Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Pontocerebellar hypoplasia type 7 Pelizaeus-Merzbacher-like disease Episodic ataxia type 1 Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia Bulbospinal muscular atrophy of childhood Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Pontocerebellar hypoplasia type 3 Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Alexander disease Limbic encephalitis with LGI1 antibodies Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy NMDA receptor encephalitis Pontocerebellar hypoplasia type 4 Spinocerebellar ataxia type 37 Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Genetic neurodegenerative disease Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Distal hereditary motor neuropathy type 1 Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Joubert syndrome with hepatic defect Non-hereditary degenerative ataxia Spinocerebellar ataxia type 17 Acquired ataxia Paraneoplastic neurologic syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 X-linked non progressive cerebellar ataxia Late-infantile/juvenile Krabbe disease Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 O'Sullivan-McLeod syndrome Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome Amyotrophic lateral sclerosis Cancer-associated retinopathy Autosomal recessive spastic ataxia Pure or complex X-linked spastic paraplegia Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Pontocerebellar hypoplasia type 10 Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Pontocerebellar hypoplasia type 14 Pontocerebellar hypoplasia type 13 Pontocerebellar hypoplasia type 11 Pontocerebellar hypoplasia type 12 Pontocerebellar hypoplasia type 8