SE-ATLAS

Pure hereditary spastic paraplegia Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis Spastic paraplegia type 7 Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome dysequilibrium Paraplégie spastique héréditaire complexe Ataxie spinocérébelleuse type 32 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 36 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Maladie de Canavan Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Adrénomyéloneuropathie Démence fronto-temporale Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ovarioleucodystrophie Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Ataxie épisodique type 3 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Adrénoleucodystrophie néonatale CADDS Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spinocérébelleuse type 34 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome pseudo-Huntington Syndrome d'Aicardi-Goutières Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Maladie neurométabolique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Ataxie épisodique héréditaire Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Leucodystrophie 4H Ataxie spastique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Neuroacanthocytose Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Anomalie du mouvement rare de cause génétique Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Ataxie héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Maladie de Krabbe infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe Syndrome EAST Syndrome post-poliomyélite Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Maladie de Refsum infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie-myosis congénital Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie de Friedreich Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Odontoleucodystrophie Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Ataxie-télangiectasie Sidérose superficielle Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie d'Alexander type II Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Maladie du motoneurone type Madras Maladie neurologique génétique rare Ataxie rare Syndrome de Mills Ataxie-télangiectasie-like Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Riboflavin-Transporter-Defizienz Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Canavan-Krankheit, schwere Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Seltene neurodegenerative Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Leukodystrophie unbekannter Ursache Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Ataxie, infantile spinozerebelläre Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Aphasie, primäre progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Peroxisomenbiogenesedefekt Huntington-Krankheit Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Kennedy-Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Canavan-Krankheit, milde Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Bewegungsstörung, seltene Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Ataxie, episodische, Typ 1 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Alexander-Krankheit Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, erworbene Paraneoplastische Neurologische Syndrome Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Retinopathie, karzinomassoziierte Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8