SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, komplexe Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Canavan-Krankheit Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Adrenomyeloneuropathie Frontotemporale Demenz Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ovarioleukodystrophie Marinesco-Sjögren-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Ataxie épisodique type 3 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Adrénoleucodystrophie néonatale CADDS Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spinocérébelleuse type 34 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome pseudo-Huntington Syndrome d'Aicardi-Goutières Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Maladie neurométabolique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Ataxie épisodique héréditaire Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Leucodystrophie 4H Ataxie spastique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Neuroacanthocytose Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Anomalie du mouvement rare de cause génétique Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Krabbe-Syndrom, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Locked-In-Syndrome Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Friedreich-Ataxie Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Odontoleukodystrophie Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Ataxia-Teleangiectasia Superfizielle Siderose Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Alexander-Krankheit Typ II Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, seltene Mills-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Riboflavin-Transporter-Defizienz Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Canavan-Krankheit, schwere Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Seltene neurodegenerative Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie, proximale Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Leukodystrophie unbekannter Ursache Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Ataxie, infantile spinozerebelläre Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Aphasie, primäre progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Peroxisomenbiogenesedefekt Huntington-Krankheit Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Kennedy-Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Canavan-Krankheit, milde Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Bewegungsstörung, seltene Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Niemann-Pick-Krankheit Typ C Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Ataxie, episodische, Typ 1 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Alexander-Krankheit Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, erworbene Paraneoplastische Neurologische Syndrome Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Retinopathie, karzinomassoziierte Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8