SE-ATLAS

Partial deletion of the short arm of the chromosome X 2q24 microdeletion syndrome Tetrasomy 12p Partial deletion of the short arm of chromosome 20 Uniparental disomy of chromosome 14 Monosomy 18q X chromosome number anomaly Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion Tetraploidy Isochromosome Y Partial duplication of the short arm of chromosome 10 Anomaly of chromosome 13 Isochromosomy Yp Ring chromosome 4 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 5 Trisomy 1q Distal duplication 2p Partial duplication of chromosome 2 Partial deletion of the long arm of chromosome 12 Partial duplication of the long arm of chromosome 6 Mosaic trisomy 14 7q11.23 microduplication syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 16 Ring chromosome 3 syndrome 6p22 microdeletion syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion Inverted duplicated chromosome 15 syndrome 15q11q13 microduplication syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 3 Paris-Trousseau thrombocytopenia Partial deletion of the short arm of chromosome 18 Partial deletion of chromosome 5 Partial deletion of the long arm of chromosome 14 Rubinstein-Taybi syndrome Mosaic trisomy 22 Y chromosomal anomaly 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Ring chromosome 6 syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 8 Anomaly of chromosome 8 Trisomy 4p Distal duplication 11q Distal duplication 1p36 Partial duplication of the long arm of chromosome 4 Maternal uniparental disomy of chromosome 22 Trisomy X Partial deletion of the short arm of chromosome 16 Distal monosomy 7q36 Distal 17p13.3 microdeletion syndrome SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement Partial duplication of chromosome 16 17q21.31 microduplication syndrome Ring chromosome 2 syndrome Partial duplication of chromosome 8 1q21.1 microduplication syndrome Anomaly of chromosome 2 Tetrasomy 18p Paternal uniparental disomy of chromosome 6 Partial duplication of the short arm of chromosome 6 Uniparental disomy of chromosome 21 Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Y chromosome number anomaly Partial duplication of the long arm of chromosome 2 Ring chromosome 7 syndrome Anomaly of chromosome 18 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria Partial deletion of the long arm of chromosome 11 Partial deletion of the short arm of chromosome 12 Distal duplication 14q Monosomy 9q22.3 Partial duplication/triplication of chromosome 5 Ring chromosome Y syndrome 4p16.3 microduplication syndrome 20q11.2 microduplication syndrome Monosomy X 14q11.2 microdeletion syndrome Tetrasomy 21 Partial deletion of chromosome 18 Distal deletion 3p Monosomy 22 Trisomy 17p X chromosome anomaly Williams syndrome Triploidy Distal duplication 16q Uniparental disomy of chromosome 7 Partial deletion of the short arm of chromosome 10 1q44 microdeletion syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 20 7q31 microdeletion syndrome Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 9 Anomaly of chromosome 12 Smith-Magenis syndrome 15q13.3 microdeletion syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 1 2q23.1 microdeletion syndrome Distal 7q11.23 microdeletion syndrome Distal 7q11.23 microduplication syndrome Ring chromosome 8 syndrome Partial deletion of chromosome 8 Mosaic trisomy 2 Isochromosomy Yq Partial deletion of the short arm of chromosome 8 12q15q21.1 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 15 16p11.2p12.2 microduplication syndrome Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2 Distal duplication 13q Distal duplication 3p Monosomy 13q14 21q22.11q22.12 microdeletion syndrome 3q13 microdeletion syndrome Ring chromosome 5 syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Partial duplication of chromosome 19 8q21.11 microdeletion syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 5 Partial duplication of chromosome 11 11p15.4 microduplication syndrome Syndrome de microduplication 17q12 Duplication partielle du bras long du chromosome 18 Tétrasomie 5p Syndrome de chromosome 9 en anneau Syndrome de microduplication 14q11.2 Syndrome du chromosome 13 en anneau Duplication partielle du bras long du chromosome 17 Anomalie chromosomique rare Délétion partielle du bras court du chromosome 7 Syndrome 49,XYYYY Microtriplication 11q24.1 Duplication partielle du chromosome 3 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Duplication distale 15q Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Disomie uniparentale du chromosome 1 Trisomie 20 en mosaïque Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Délétion distale 1q Anomalie du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Trisomie 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 6 Anomalie du chromosome 4 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Tétrasomie 9p Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3 Monosomie X en mosaïque Duplication distale 7p Syndrome de Miller-Dieker Délétion distale 6p Syndrome de Sotos Délétion partielle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Duplication/triplication partielle du chromosome 9 Syndrome 48,XYYY Syndrome du chromosome 11 en anneau Syndrome de microduplication Xq28 distale Délétion partielle du bras court du chromosome 5 Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Microdélétion 8q22.1 Duplication partielle du bras long du chromosome 15 Duplication partielle du chromosome X Trisomie 5p Trisomie 8p Délétion partielle du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Délétion partielle du bras long du chromosome 4 Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin Syndrome oculo-oto-dentaire Trisomie 16 en mosaïque Duplication partielle du chromosome 17 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Duplication distale 17q Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Anomalie du chromosome 14 Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Gigantisme 15q Syndrome de délétion 1p36 Duplication distale 20q Délétion partielle du bras court du chromosome 3 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome 49,XXXYY Duplication partielle du bras long du chromosome 13 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de duplication Xq27.3q28 Délétion partielle du bras long du chromosome 22 Délétion partielle du chromosome 19 Syndrome du chromosome 16 en anneau Syndrome de surdité-infertilité Anomalie du chromosome 9 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome 48,XXXY Disomie uniparentale du chromosome 11 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Trisomie 1 en mosaïque Délétion partielle du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome 20 Trisomie 18 Syndrome 49,XXXXY Trisomie 9 en mosaïque Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18 Délétion distale 13q Duplication partielle du bras long du chromosome 10 Délétion partielle du bras court du chromosome 1 Trisomie 4 en mosaïque Syndrome du chromosome 1 en anneau Délétion non distale 12q Duplication partielle du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 12q14 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Délétion distale 7p Duplication partielle du bras court du chromosome 1 Syndrome de Potocki-Shaffer Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 3q29 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de duplication 22q11.2 Syndrome du chromosome 15 en anneau Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1 Duplication partielle du bras court du chromosome 16 Anomalie du chromosome 3 Délétion distale 9p Anomalie des chromosomes X et Y Délétion partielle du bras long du chromosome 2 Duplication partielle du bras long du chromosome X Syndrome de microdélétion 20q13.33 Triplication distale 15q Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Délétion partielle du bras long du chromosome 18 Anomalie du chromosome 19 Délétion partielle du chromosome 2 Anomalies des gonosomes Duplication distale 22q Duplication partielle du bras long du chromosome 8 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de duplication Xq28 proximale Duplication partielle du bras long du chromosome 7 Syndrome de microduplication 3q26 Anomalie de structure du chromosome Y Trisomie 8 en mosaïque Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome de microduplication 16p13.3 Délétion distale 19p Délétion partielle du bras long du chromosome 17 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Trisomie 17 en mosaïque Délétion partielle du chromosome 7 Duplication distale 6p Duplication non distale 9q Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microduplication 3q29 Syndrome de Jacobsen Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de microduplication 7p22.1 Délétion partielle du bras long du chromosome X Syndrome WAGR Duplication partielle du bras court du chromosome 4 Trisomie 20p Chimère tétragamétique Délétion partielle du bras court du chromosome 19 Duplication/triplication partielle du chromosome 18 Duplication partielle du chromosome 10 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Délétion partielle du bras long du chromosome 15 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Syndrome du chromosome 12 en anneau Duplication partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de mésomélie-synostoses Duplication distale 2q Syndrome de microdélétion 8p23.1 Délétion partielle du chromosome 20 Duplication non distale 10q Syndrome de microdélétion 15q24 Duplication partielle du bras long du chromosome 5 Délétion distale 4q Délétion partielle du bras court du chromosome 17 Syndrome de Wolf-Hirschhorn Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Syndrome du cat-eye Délétion 5q35 Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de microdélétion 6q16 Anomalie du chromosome 5 Duplication partielle du bras court du chromosome 7 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de délétion 6q terminale Duplication partielle du bras court du chromosome 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de microdélétion 3q26q27 Anomalie du chromosome 21 Trisomie 5 en mosaïque Délétion partielle du bras long du chromosome 13 Syndrome 47,XYY Syndrome du chromosome 14 en anneau Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microdélétion 20p13 Trisomie 7 en mosaïque Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Duplication distale 5q Trisomie 10 en mosaïque Duplication partielle du bras long du chromosome 3 Délétion partielle du chromosome 10 Monosomie 9p Monosomie 5p Duplication partielle du bras long du chromosome 22 Délétion distale 10q Délétion partielle du bras court du chromosome 11 Syndrome de microdélétion 2q32q33 Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome du chromosome 17 en anneau Duplication partielle du bras long du chromosome 1 Tétrasomie X Délétion partielle du chromosome 3 Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Délétion partielle du bras long du chromosome 10 Anomalie du chromosome 15 Anomalie de structure du chromosome X Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Délétion partielle du chromosome Y Duplication distale 4q Monosomie non distale 20q Disomie uniparentale du chromosome 15 Trisomie 10p Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Duplication partielle du bras long du chromosome 19 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Duplication partielle du chromosome 6 Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome 8 Anomalie du chromosome 10 Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Délétion partielle du chromosome 16 Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome du chromosome 18 en anneau Trisomie 18p Syndrome 48,XXYY Polyploïdie Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Mosaic trisomy 12 Anomaly of chromosome 7 Partial deletion of the long arm of chromosome 7 Xp21 deletion syndrome Distal deletion 15q Distal deletion 14q Partial deletion of chromosome 1 Partial duplication of the long arm of chromosome 16 Monosomy 13q34 Ring chromosome 19 syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 6 4q21 microdeletion syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 16 DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion 8p23.1 duplication syndrome Uniparental disomy of chromosome 13 Partial deletion of the long arm of chromosome 5 5q14.3 microdeletion syndrome Pentasomy X 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome 17q11 microdeletion syndrome Distal deletion 12p Trisomy 12p Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Distal duplication 18q Partial deletion of chromosome X Anomaly of chromosome 17 Autosomal anomaly 21q deletion syndrome 1p31p32 microdeletion syndrome Familial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplication Distal deletion 17q 5p13 microduplication syndrome Anomaly of chromosome 1 Turner syndrome Partial duplication of chromosome 1 Distal deletion 10p Distal duplication 6q Partial deletion of chromosome 11 Distal deletion 12q Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 1p21.3 microdeletion syndrome 16q24.1 microdeletion syndrome 16p13.11 microdeletion syndrome 17q11.2 microduplication syndrome Recombinant 8 syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 14 Partial deletion of the short arm of chromosome 4 X small rings Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Ring chromosome 20 syndrome Mosaic trisomy 3 Xq12-q13.3 duplication syndrome Distal duplication 19q Otodental syndrome X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Mosaic variegated aneuploidy syndrome Uniparental disomy of chromosome X Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome 2q37 microdeletion syndrome Monosomy 22q13.3 10q22.3q23.3 microduplication syndrome Mikrodeletionssyndrom 9p13 Chromosom 4-Deletion, partielle Mikroduplikationssyndrom 17p13 Nicht-distale Deletion 10q Chromosom 11-Anomalie Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Monosomie 18p Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2p-Deletion, partielle Distale Duplikation 9q Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Chromosom 21q-Deletion, partielle Ringchromosom 21-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Distale Duplikation 10q Trisomie 8q Emanuel-Syndrom Chromosom 7-Duplikation, partielle Monosomie 7p, nicht-distale Uniparentale Disomie 13, paternale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Mikroduplikationssyndrom 8q12 Uniparentale Disomie 21, maternale Chromosom 6-Anomalie Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Uniparental Disomie 20 Chromosom 3q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Mikrodeletionssyndrom 6q25 Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 22-Anomalie Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Chromosom 4-Duplikation, partielle Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9 Uniparentale Disomie X, paternale Chromosom 17-Deletion, partielle Distale Duplikation 8q Chromosom 1q-Deletion, partielle Uniparental Disomie 6 Chromosom X-Polysomie Monosomie 20q, distale Ringchromosom-22-Syndrom Uniparentale Disomie 20, maternale Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16-Anomalie Mikroduplikationssyndrom 5q35 Nicht-distale Duplikation 13q Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Duplikation 9p partial