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Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Mikrodeletionssyndrom 2q24 Tetrasomie 12p Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20 Uniparental Disomie 14 Monosomie 18q Chromosom X-Anomalie, numerische Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Tétraploïdie Isochromosome Y Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Anomalie du chromosome 13 Isochromosomie Yq Syndrome du chromosome 4 en anneau Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 5 Trisomie 1q Duplication distale 2p Duplication partielle du chromosome 2 Délétion partielle du bras long du chromosome 12 Duplication partielle du bras long du chromosome 6 Trisomie 14 en mosaïque Syndrome de microduplication 7q11.23 Délétion partielle du bras long du chromosome 16 Syndrome du chromosome 3 en anneau Syndrome de microdélétion 6p22 Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14 Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Syndrome de microduplication 15q11q13 Duplication partielle du bras court du chromosome 3 Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Délétion partielle du bras court du chromosome 18 Délétion partielle du chromosome 5 Délétion partielle du bras long du chromosome 14 Syndrome de Rubinstein-Taybi Trisomie 22 en mosaïque Anomalie du chromosome Y Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Syndrome du chromosome 6 en anneau Duplication partielle du bras court du chromosome 8 Anomalie du chromosome 8 Trisomie 4p Duplication distale 11q Duplication distale 1p36 Duplication partielle du bras long du chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Trisomie X Délétion partielle du bras court du chromosome 16 Monosomie distale 7q36 Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Duplication partielle du chromosome 16 Syndrome de microduplication 17q21.31 Syndrome du chromosome 2 en anneau Duplication partielle du chromosome 8 Syndrome de microduplication 1q21.1 Anomalie du chromosome 2 Tétrasomie 18p Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Duplication partielle du bras court du chromosome 6 Disomie uniparentale du chromosome 21 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Anomalie du nombre de chromosome Y Duplication partielle du bras long du chromosome 2 Syndrome du chromosome 7 en anneau Anomalie du chromosome 18 Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Délétion partielle du bras long du chromosome 11 Délétion partielle du bras court du chromosome 12 Duplication distale 14q Monosomie 9q22.3 Duplication/triplication partielle du chromosome 5 Syndrome du chromosome Y en anneau Syndrome de microduplication 4p16.3 Syndrome de microduplication 20q11.2 Monosomy X 14q11.2 microdeletion syndrome Tetrasomy 21 Partial deletion of chromosome 18 Distal deletion 3p Monosomy 22 Trisomy 17p X chromosome anomaly Williams syndrome Triploidy Distal duplication 16q Uniparental disomy of chromosome 7 Partial deletion of the short arm of chromosome 10 1q44 microdeletion syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 20 7q31 microdeletion syndrome Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 9 Anomaly of chromosome 12 Smith-Magenis syndrome 15q13.3 microdeletion syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 1 2q23.1 microdeletion syndrome Distal 7q11.23 microdeletion syndrome Distal 7q11.23 microduplication syndrome Ring chromosome 8 syndrome Partial deletion of chromosome 8 Mosaic trisomy 2 Isochromosomy Yq Partial deletion of the short arm of chromosome 8 12q15q21.1 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 15 16p11.2p12.2 microduplication syndrome Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2 Distal duplication 13q Distal duplication 3p Monosomy 13q14 21q22.11q22.12 microdeletion syndrome 3q13 microdeletion syndrome Ring chromosome 5 syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Partial duplication of chromosome 19 8q21.11 microdeletion syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 5 Partial duplication of chromosome 11 11p15.4 microduplication syndrome 17q12 microduplication syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 18 Tetrasomy 5p Ring chromosome 9 syndrome 14q11.2 microduplication syndrome Ring chromosome 13 syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 17 Rare chromosomal anomaly Partial deletion of the short arm of chromosome 7 Syndrome 49,XYYYY Microtriplication 11q24.1 Duplication partielle du chromosome 3 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Duplication distale 15q Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Disomie uniparentale du chromosome 1 Trisomie 20 en mosaïque Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Délétion distale 1q Anomalie du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Trisomie 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 6 Anomalie du chromosome 4 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Tétrasomie 9p Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3 Monosomie X en mosaïque Duplication distale 7p Syndrome de Miller-Dieker Délétion distale 6p Syndrome de Sotos Délétion partielle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Duplication/triplication partielle du chromosome 9 Syndrome 48,XYYY Syndrome du chromosome 11 en anneau Syndrome de microduplication Xq28 distale Délétion partielle du bras court du chromosome 5 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome 8q22.1 microdeletion syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 15 Partial duplication of chromosome X Trisomy 5p Trisomy 8p Partial deletion of chromosome 12 Distal 22q11.2 microdeletion syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 4 X chromosome number anomaly with female phenotype Oculootodental syndrome Mosaic trisomy 16 Partial duplication of chromosome 17 17q23.1q23.2 microdeletion syndrome Distal duplication 17q 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome Anomaly of chromosome 14 8p11.2 deletion syndrome Proximal 16p11.2 microduplication syndrome 15q overgrowth syndrome 1p36 deletion syndrome Distal duplication 20q Partial deletion of the short arm of chromosome 3 17q21.31 microdeletion syndrome 49,XXXYY syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 13 X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome Xq27.3q28 duplication syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 22 Partial deletion of chromosome 19 Ring chromosome 16 syndrome Deafness-infertility syndrome Anomaly of chromosome 9 Paternal uniparental disomy of chromosome 21 Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion 48,XXXY syndrome Uniparental disomy of chromosome 11 Maternal uniparental disomy of chromosome 13 20p12.3 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 1 Partial deletion of chromosome 9 Partial deletion of the long arm of chromosome 20 Trisomy 18 49,XXXXY syndrome Mosaic trisomy 9 22q11.2 deletion syndrome 2q31.1 microdeletion syndrome Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 18 Distal deletion 13q Partial duplication of the long arm of chromosome 10 Partial deletion of the short arm of chromosome 1 Mosaic trisomy 4 Ring chromosome 1 syndrome Non-distal deletion 12q Partial duplication of chromosome 20 12q14 microdeletion syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12 Distal deletion 7p Partial duplication of the short arm of chromosome 1 Potocki-Shaffer syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 20 3q29 microdeletion syndrome 16p13.11 microduplication syndrome 22q11.2 duplication syndrome Ring chromosome 15 syndrome Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication Partial duplication of the short arm of chromosome 16 Anomaly of chromosome 3 Distal deletion 9p X and Y chromosomal anomaly Partial deletion of the long arm of chromosome 2 Partial duplication of the long arm of chromosome X 20q13.33 microdeletion syndrome Distal triplication 15q Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Partial deletion of the long arm of chromosome 18 Anomaly of chromosome 19 Partial deletion of chromosome 2 Sex-chromosome anomaly Distal duplication 22q Partial duplication of the long arm of chromosome 8 8p inverted duplication/deletion syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Proximal Xq28 duplication syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 7 3q26 microduplication syndrome Chromosome Y structural anomaly Mosaic trisomy 8 Ring chromosome 10 syndrome 16p13.3 microduplication syndrome Distal deletion 19p Partial deletion of the long arm of chromosome 17 14q22q23 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 17 Partial deletion of chromosome 7 Distal duplication 6p Non-distal duplication 9q Maternal uniparental disomy of chromosome 4 3q27.3 microdeletion syndrome 3q29 microduplication syndrome Jacobsen syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome 1 Xp22.3 microdeletion syndrome 7p22.1 microduplication syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome X WAGR syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 4 Trisomy 20p Tetragametic chimerism Partial deletion of the short arm of chromosome 19 Partial duplication/triplication of chromosome 18 Partial duplication of chromosome 10 16q24.3 microdeletion syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 15 Kagami-Ogata syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 14 Ring chromosome 12 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 9 Mesomelia-synostoses syndrome Distal duplication 2q 8p23.1 microdeletion syndrome Partial deletion of chromosome 20 Non-distal duplication 10q 15q24 microdeletion syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 5 Distal deletion 4q Partial deletion of the short arm of chromosome 17 Wolf-Hirschhorn syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 2 Cat-eye syndrome Deletion 5q35 Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion 6q16 microdeletion syndrome Anomaly of chromosome 5 Partial duplication of the short arm of chromosome 7 Trichorhinophalangeal syndrome type 2 6q terminal deletion syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 2 Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 3q26q27 microdeletion syndrome Anomaly of chromosome 21 Mosaic trisomy 5 Partial deletion of the long arm of chromosome 13 47,XYY syndrome Ring chromosome 14 syndrome Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome 17p11.2 microduplication syndrome 20p13 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 7 Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Distal duplication 5q Mosaic trisomy 10 Partial duplication of the long arm of chromosome 3 Délétion partielle du chromosome 10 Monosomie 9p Monosomie 5p Duplication partielle du bras long du chromosome 22 Délétion distale 10q Délétion partielle du bras court du chromosome 11 Syndrome de microdélétion 2q32q33 Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype masculin Syndrome de microdélétion 17q12 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome du chromosome 17 en anneau Duplication partielle du bras long du chromosome 1 Tétrasomie X Délétion partielle du chromosome 3 Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Délétion partielle du bras long du chromosome 10 Anomalie du chromosome 15 Anomalie de structure du chromosome X Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Délétion partielle du chromosome Y Duplication distale 4q Monosomie non distale 20q Disomie uniparentale du chromosome 15 Trisomie 10p Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Duplication partielle du bras long du chromosome 19 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Duplication partielle du chromosome 6 Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome 8 Anomalie du chromosome 10 Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 Syndrome de microdélétion 19q13.11 Délétion partielle du chromosome 16 Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Syndrome du chromosome 18 en anneau Trisomie 18p Syndrome 48,XXYY Polyploïdie Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Trisomie 12 en mosaïque Anomalie du chromosome 7 Délétion partielle du bras long du chromosome 7 Syndrome de délétion Xp21 Délétion distale 15q Délétion distale 14q Délétion partielle du chromosome 1 Duplication partielle du bras long du chromosome 16 Monosomie 13q34 Syndrome du chromosome 19 en anneau Délétion partielle du bras court du chromosome 6 Syndrome de microdélétion 4q21 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16 Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de duplication 8p23.1 Disomie uniparentale du chromosome 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 5 Syndrome de microdélétion 5q14.3 Pentasomie X Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de microdélétion 17q11 Délétion distale 12p Trisomie 12p Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Duplication distale 18q Délétion partielle du chromosome X Anomalie du chromosome 17 Anomalie des autosomes Syndrome de délétion 21q Syndrome de microdélétion 1p31p32 Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Délétion distale 17q Syndrome de microduplication 5p13 Anomalie du chromosome 1 Syndrome de Turner Duplication partielle du chromosome 1 Délétion distale 10p Duplication distale 6q Délétion partielle du chromosome 11 Délétion distale 12q Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de microdélétion 16p13.11 Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome du chromosome 8 recombinant Duplication partielle du bras long du chromosome 14 Délétion partielle du bras court du chromosome 4 Petits anneaux du X Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome du chromosome 20 en anneau Duplication en mosaïque du chromosome 3 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Duplication distale 19q Syndrome oto-dentaire Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Disomie uniparentale du chromosome X Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle Syndrome de microdélétion 2q37 Monosomie 22q13.3 Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3 Syndrome de microdélétion 9p13 Délétion partielle du chromosome 4 Syndrome de microduplication 17p13.3 Délétion non distale 10q Anomalie du chromosome 11 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Monosomie 18p Duplication partielle du bras long du chromosome 11 Délétion partielle du bras court du chromosome 2 Duplication distale 9q Syndrome de microdélétion 1q21.1 Délétion partielle du bras long du chromosome 21 Syndrome du chromosome 21 en anneau Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote Duplication distale 10q Trisomie 8q Syndrome d'Emanuel Duplication partielle du chromosome 7 Monosomie non distale 7p Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Syndrome de microduplication 8q12 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21 Anomalie du chromosome 6 Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Disomie uniparentale du chromosome 20 Délétion partielle du bras long du chromosome 3 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microduplication 22q11.2 distale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de microduplication 2q23.1 Duplication partielle du bras court du chromosome X Syndrome de microdélétion 6q25 Délétion partielle du bras long du chromosome 19 Anomalie du chromosome 22 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Duplication partielle du bras court du chromosome 17 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Duplication partielle du chromosome 4 Duplication partielle du bras long du chromosome 9 Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Délétion partielle du chromosome 17 Duplication distale 8q Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Disomie uniparentale du chromosome 6 Polysomie du chromosome X Monosomie distale 20q Syndrome du chromosome 22 en anneau Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 Duplication partielle du bras court du chromosome 11 Anomalie du chromosome 16 Syndrome de microduplication 5q35 Duplication non distale 13q Syndrome de microdélétion 19p13.12 Trisomie 9p