SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Description of facility

Director / Spokesperson
Dr. med. Vinzenz Oji
Information
Care facility for adults and children
Description
Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen. Ichthyosen sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen, die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:100.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
    Nationales Register für Ichthyosen (NIRK)
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Selbsthilfe Ichthyose e.V.

Contact

Dr. med. Vinzenz Oji
0251 83 56501
025183 57279
vinzenz.oji@­ukmuenster.de
Website https://web.ukm.de/index.php?id=5607

Address

Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 1

Preview of the assigned diseases 3

Congenital reticular ichthyosiform erythroderma Ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Netherton syndrome Congenital ichthyosis-microcephalus-tetraplegia syndrome Ichthyosis-oral and digital anomalies syndrome Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Ichthyosis-prematurity syndrome Ichthyosis Syndromic recessive X-linked ichthyosis X-linked dominant chondrodysplasia punctata Inherited ichthyosis syndromic form Ichthyosis hystrix gravior Autosomal ichthyosis syndrome with prominent hair abnormalities Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin Autosomal recessive congenital ichthyosis Sjögren-Larsson syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with fatal disease course Peeling skin syndrome MEDNIK syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with other associated signs CHILD syndrome Autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs Keratinopathic ichthyosis Congenital cataract-ichthyosis syndrome Congenital ichthyosiform erythroderma Self-improving collodion baby Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Ichthyosis-hypotrichosis syndrome Exfoliative ichthyosis Acral peeling skin syndrome Acral self-healing collodion baby Generalized peeling skin syndrome Annular epidermolytic ichthyosis Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Peeling skin syndrome type A Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Lamellar ichthyosis Erythrokeratodermia variabilis Bathing suit ichthyosis Superficial epidermolytic ichthyosis Harlequin ichthyosis Peeling skin syndrome type B Peeling skin syndrome type C Recessive X-linked ichthyosis KID syndrome CEDNIK syndrome

Provided care options 1

# Contact person
1
Nationales Refrenzzentrum für Ichthyosen
Prof. Dr. med. Heiko Traupe

0251 8348001
Email

7.59042231965320751.966885149999996Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Last updated: 25.10.2022