SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. Vinzenz Oji
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen. Ichthyosen sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen, die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:100.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Nationales Register für Ichthyosen (NIRK)
  • Consultation genetique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Selbsthilfe Ichthyose e.V.

contact

Dr. med. Vinzenz Oji
0251 83 56501
025183 57279
vinzenz.oji@­ukmuenster.de
Page Web https://web.ukm.de/index.php?id=5607

adresse

Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 3

Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de Netherton Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome d'ichtyose-prématurité Ichtyose Ichtyose liée à l'X syndromique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose hystrix gravior Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose congénitale autosomique récessive Syndrome de Sjögren-Larsson Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Peeling skin syndrome Syndrome MEDNIK Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Syndrome CHILD Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Ichtyose kératinopathique Syndrome de cataracte-ichtyose Erythrodermie congénitale ichtyosiforme Bébé collodion à guérison spontanée Kératodermie mutilante avec ichtyose Syndrome d'ichtyose-hypotrichose Ichtyose exfoliative Peeling skin syndrome type acral Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale Peeling skin syndrome généralisé Ichtyose épidermolytique annulaire Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Peeling skin syndrome type A Ichtyose épidermolytique autosomique dominante Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique Ichtyose lamellaire Erythrokératodermie variable Ichtyose en maillot de bain Ichtyose épidermolytique superficielle Ichtyose harlequin Peeling skin syndrome type B Peeling skin syndrome généralisé type C Ichtyose récessive liée à l'X Syndrome KID Syndrome CEDNIK

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Nationales Refrenzzentrum für Ichthyosen
Prof. Dr. med. Heiko Traupe

0251 8348001
Email

7.59042231965320751.966885149999996Klinik, Genetik und Biologie von Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen am Universitätsklinikum Münster
Dernière modification: 25.10.2022