SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Stefan Kölker
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist eine interdisziplinäre Einrichtung am Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).
Das Zentrum für Angeborene Stoffwechselerkrankungen gliedert sich in folgende Teilbereiche: Neugeborenenscreening- und Stoffwechsellabor, Pädiatrische Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz, Sozialpädiatrischem Zentrum und zwei Stationen, Transitions- und Erwachsenensprechstunde in der Stoffwechselambulanz in den Medizinischen Kliniken I und IV mit insgesamt vier Stationen und dem Zentrallabor des Universitätsklinikums. Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 150.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden. In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 1000 Patienten ambulant und stationär.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique

    Das Zentrum ist sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu wird mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammengearbeitet. In einer Langzeitstudie wird untersucht, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten zehn Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. 
    Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 10-jährige Pilotstudie, in der mehr als 25 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekte "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020"und „Neugeborenenscreening 2025“).

  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
    Telefonische Sprechzeiten: Mo-Fr 09.00-11.00 Uhr, Di u. Do 14.00-16.00 Uhr.

contact

Prof. Dr. med. Stefan Kölker
06221 56-4823
stefan.koelker@med.uni-heidelberg.de
Page Web https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/zentrum-fuer-kinder-und-jugendmedizin/i-allgemeine-paediatrie-neuropaediatrie-stoffwechsel-gastroenterologie-nephrologie/behandlungsspektrum/neuropaediatrie-und-stoffwechselmedizin

adresse

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 2

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 7

Autre maladie métabolique Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Anomalie du métabolisme des stérols Déficit en ornithine transcarbamylase Sphingolipidose Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Anomalie congénitale de la glycosylation Maladie de Niemann-Pick type E Trouble du métabolisme du tryptophane Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Trouble de métabolisme de la glutamine Myoglobinurie récurrente génétique Myoglobinurie autosomique dominante Anomalie des organelles type lysosomes Anomalie de la N-glycosylation Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Maladie lysosomale Phénylcétonurie Acidémie propionique Erreurs innées du métabolisme rares Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Maladie péroxysomale Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie mitochondriale Citrullinémie Maladie de Fabry Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Anomalies multiples de la glycosylation Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Déficit en alpha-1-antitrypsine Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Acidurie organique Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Syndrome de déficit en créatine Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Dyslipidémie rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Trouble du métabolisme du glycérol Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme de l'histidine Trouble du métabolisme du glyoxylate Maladie de Krabbe Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme de l'asparagine Trouble du métabolisme des ptérines Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Galactosémie Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du métabolisme des peptides Pycnodysostose Hémochromatose héréditaire rare Trouble du métabolisme du galactose Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Maladie de Gaucher Glycoprotéinose Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Maladie de Wilson Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du cycle du gamma-glutamyl Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Maladie de stockage du glycogène Syndrome de Zellweger Trouble du métabolisme energétique Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Trouble du transport et de l'absorption des lipides Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome de Lesch-Nyhan Anomalie du métabolisme du pyruvate Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Mucolipidose Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Mucopolysaccharidose Anomalie de la O-glycosylation Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Oligosaccharidose Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

Possibilités de support 4

# Personne à contacter
1
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
PD Dr. med. Dorothea Haas

06221 568702
Email
Site internet

2
Ambulanz für Morbus Wilson
Dr. med. Isabelle Mohr

06221 568702
Site internet

3
Ambulanz für Hämochromatose
Prof. Dr. med. Uta Merle

06221 568702
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do, Termin nur nach telefonischer Vereinbarung.

4
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Prof. (apl.) Dr. med. Thomas Opladen, MHBA

06221 56-4823
Site internet

8.66211773070933349.4176901Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Dernière modification: 10.03.2023