SE-ATLAS

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Maladie HSD10 type néonatal Phénylcétonurie modérée Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en galactose épimérase Galactosémie Déficit en aminoacylase Déficit en galactokinase Déficit multiple en carboxylases Phénylcétonurie classique Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 Maladie HSD10 Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Methylmalonic acidemia without homocystinuria Isovaleric acidemia Maple syrup urine disease Phenylketonuria Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency HSD10 disease, atypical type Propionic acidemia 3-hydroxyisobutyric aciduria Cerebral organic aciduria L-2-hydroxyglutaric aciduria 2-hydroxyglutaric aciduria D-2-hydroxyglutaric aciduria Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Classic maple syrup urine disease Intermediate maple syrup urine disease Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Classic organic aciduria Organic aciduria Disorder of branched-chain amino acid metabolism Canavan disease Alkaptonuria 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 3-methylglutaconic aciduria Thiamine-responsive maple syrup urine disease HSD10 disease, infantile type Disorder of amino acid and other organic acid metabolism