Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
Adrénoleucodystrophie néonatale
Adrénomyéloneuropathie
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
CADDS
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité
Coagulopathie rare
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
Dyskinésie paroxystique
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie 16
Dystonie cervicale combinée
Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23
Dystonie combinée
Dystonie combinée persistante
Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures
Dystonie dopa-sensible
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
Dystonie généralisée isolée
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystonie isolée
Dystonie myoclonique héréditaire
Dystonie oromandibulaire
Dystonie paroxystique
Dystonie primaire type DYT13
Dystonie primaire type DYT17
Dystonie primaire type DYT2
Dystonie primaire type DYT21
Dystonie primaire type DYT4
Dystonie primaire type DYT6
Dystonie rare
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Dystonie-parkinsonisme infantile
Dystonie-parkinsonisme liée à l'X
Dystonie-parkinsonisme à début rapide
Déficit acquis en facteur II
Déficit combiné en facteurs V et VIII
Déficit congénital en alpha2-antiplasmine
Déficit congénital en facteur V
Déficit congénital en facteur XI
Déficit congénital en facteur XIII
Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants
Déficit congénital en fibrinogène
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire
Déficit congénital en prékallicréine
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
Déficit en acyl-CoA oxydase
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Hémophilie
Hémophilie A
Hémophilie B
Hémophilie acquise
Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Leucodystrophie 4H
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
Leucodystrophie de cause inconnue
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
Leucoencéphalopathie crie
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire
Maladie d'Alexander
Maladie d'Alexander type I
Maladie d'Alexander type II
Maladie de Canavan
Maladie de Canavan modérée
Maladie de Canavan sévère
Maladie de Krabbe
Maladie de Krabbe de l'adulte
Maladie de Krabbe infantile
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
Maladie de Nasu-Hakola
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
Maladie de Refsum
Maladie de Refsum infantile
Maladie de von Willebrand
Maladie hémorragique de l'est du Texas
Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline
Maladie hémorragique rare
Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes
Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques
Maladie thrombotique rare d'origine hématologique
Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes
Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation
Odontoleucodystrophie
Ovarioleucodystrophie
Paraplégie spastique type 2
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome CACH
Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce
Syndrome CACH infantile tardif
Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte
Syndrome Ravine
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie
Syndrome de Meige
Syndrome de Rett
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Syndrome de Zellweger
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de dystonie-aphonie
Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII
Syndrome de von Willebrand acquis
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
Torticolis paroxystique bénin de l'enfant
Variant de l'ataxie-télangiectasie
Xanthomatose cérébrotendineuse