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Dystonie-plus-Syndrom Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Persistierende kombinierte Dystonie Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Canavan-Krankheit Thrombopathie, konstitutionelle Adrenomyeloneuropathie Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Generalisierte isolierte Dystonie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ravine-Syndrom Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen Typ Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Leukodystrophie Faktor II-Mangel, erworbener Dystonie Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel Hämophilie Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive CACH-Syndrom, spät-infantile Form Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Woodhouse-Sakati-Syndrom Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Dystonie, primäre, Typ DYT4 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Fibrinogen-Mangel, kongenitaler Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Dyskinesie, paroxysmale Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus Präkallikrein-Mangel, kongenitaler Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Krabbe-Syndrom, infantile Form Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT17 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Krabbe-Syndrom Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Peroxisomenbiogenesedefekt Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Null-Syndrom Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT25 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Dystonie, paroxysmale Zervikale Dystonie, kombinierte Xanthomatose, zerebrotendinöse Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hämophagozytose-Syndrom Zellweger-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Alexander-Krankheit Typ II Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Canavan-Krankheit, schwere Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Dopa-sensitive Dystonie Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Dystonie 16 Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Hämophilie A Dystonie, primäre, Typ DYT21 Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Refsum-Krankheit, infantile Form Refsum-Krankheit Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie Dystonie, oromandibuläre Rett-Syndrom Ovarioleukodystrophie Cree-Leukoenzephalopathie Myelomeningozele CADDS Canavan-Krankheit, milde Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie Aicardi-Goutières-Syndrom Hämophilie, erworbene Hämophilie B Dystonia-Aphonie-Syndrom Faktor V-Mangel, kongenitaler Faktor XI-Mangel, kongenitaler Faktor XIII-Mangel, kongenitaler Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Blutgerinnungsstörung, erworbene Seltene Gerinnungsstörung Kein Name gefunden Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form CACH-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Ataxia-Teleangiectasia Variante Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Alexander-Krankheit Typ I Spastische Paraplegie Typ 2 Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung Nasu-Hakola-Krankheit Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Odontoleukodystrophie Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Seltene Blutgerinnungsstörung Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Dystonie, isolierte