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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Selbsthilfeorganisation vertreten werden
3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Aceruloplasminämie Achromatopsie Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Agel-Amyloidose Alakrimie, isolierte kongenitale Alakrimie, kongenitale Albinismus, okulokutaner Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1 Albinismus, okulokutaner und okulärer Albinismus, okulokutaner, Typ 1 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Albinismus, okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ 2 Albinismus, okulokutaner, Typ 3 Albinismus, okulokutaner, Typ 4 Albinismus, okulokutaner, Typ 5 Albinismus, okulokutaner, Typ 6 Albinismus, okulokutaner, Typ 7 Albinismus, okulokutaner, Typ TS Albinismus, okulärer Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler Alström-Syndrom Amaurose-Hypertrichose-Syndrom Amaurosis congenita Leber Aniridie Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung Aniridie - geistige Retardierung Aniridie, isolierte Aniridie, syndromale Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Anophthalmie/Mikrophthalmie-Syndrom, isoliertes Aphakie, kongenitale primäre Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Augenanomalie bei Anlagestörung Augenbewegungsstörung Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie Augenkrankheit, erworbene, seltene Augenkrankheit, genetisch bedingte Augenkrankheit, seltene Augenlid-Fehlbildung Augenlidanomalie, kinetische Augenlider, Fehlstellung der Augenlidkante, Anomalie der Augenlidretraktion, kongenitale Axenfeld-Anomalie Axenfeld-Rieger-Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Basalmembrandystrophie, epitheliale Beninger Tumor der palpebralen Epidermis Best vitelliforme Makuladegeneration Bestrophinopathie, autosomal-rezessive Bietti-Kristalldystrophie Bindehautanomlie, vaskuläre Bindehautkrankheit, seltene Bindehautläsion, pigmentierte Bindehauttumor Blauzapfenmonochromasie Blepharo-cheilo-dentales Syndrom Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie Bradyopsie Chandler-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Chorioditis, serpiginöse Chorioideremie Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre Chorioretinopathie Typ Birdshot Coats plus-Syndrom Coats-Krankheit Cogan-Reese-Syndrom Cogan-Syndrom Cornea plana, kongenitale Corneogoniodysgenesie Corneoiridogoniodysgenesie Dermoid/Dermolipom, konjunktivales Distichiasis, isolierte Drusen, familiäre Duane-Retraktionssyndrom Dysgenesie des vorderen Augensegmentes Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale Dystrophie, areoläre und kolobomatöse Dystrophie, dermo-chondro-corneale EDICT-Syndrom EEM-Syndrom Eales-Krankheit Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie Ectopia lentis, isolierte Ektropion uveae, kongenitales Ektropion, isoliertes kongenitales Ektropium, kongenitales Endophthalmitis Endophthalmitis, akute Endophthalmitis, chronische Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1 Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II Endotheliitis Entropium, kongenitales Entropium, sekundäres Entwicklungsdefekt der Augen Epiblepharon Epikanthus lateralis/medialis Euryblepharon Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Farbsehstörung Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Fleckchen-Hornhautdystrophie Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom Frühgeborenen-Retinopathie Frühjahrskonjunktivitis Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis Fuchs-endotheliale Hornhautdystrophies Fundus albipunctatus Fundus pulverulentus GAPO-Syndrom Gardner-Syndrom Gefleckte Retina nach Kandori Gefleckte Retina, benigne familiäre Glaucoma, secondary dysgenetic Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs Glaukom, hereditäres Glaukom, juveniles Glaukom, kongenitales Glaukom, neovaskuläres Glaukom, primäres Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien Glaukom, syndromales Goldmann-Favre-Syndrom Goniodysgenesie Gonokokkenkonjunktivitis Granuläre Hornhautdystrophie Typ I Granuläre Hornhautdystrophie Typ II Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie HBID HERNS-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Horner-Syndrom, kongenitales Hornhautdegeneration, marginale pelluzide Hornhautdystrophie Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit Hornhautdystrophie, amorphe posteriore Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1 Hornhautdystrophie, makuläre Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore Hornhautdystrophie, posteriore Hornhautdystrophie, stromale Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale Hornhautdystrophie, superfizielle Hornhautdystrophie, syndromale Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt Hyperopie und Astigmatismus, selten Hyperopie, syndromale Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales IRVAN-Syndrom Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1 Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3 Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-Laryngx-Dyskeratose-Syndrom Iridogoniodysgenesie Iridokorneales endotheliales Syndrom Irisatrophie, essentielle Irisdepigmentierung, akute bilaterale Iriskolobom Juvenile Katarakt - Mikrokornea - renale Glukosurie Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung Katarakt, koralliforme Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Katarakt, nukleäre, früh-beginnende Katarakt, partielle, früh-beginnende Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende Katarakt, pulverförmige Katarakt, seltene Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, syndromale Katarakt, totale, früh-beginnende Katarakt, zonuläre, früh-beginnende Katarakt, zölinblaue Katarakt-Glaukom-Syndrom Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Kein Name gefunden Kein Name gefunden Keratitis, autosomal-dominante Keratitis, epitheliale infektiöse Keratitis, idiopathische interstitielle lineare Keratokonjunktivitis, atopische Keratokonjunktivitis, limbische superiore Keratokonus Keratokonus, syndromaler Keratopathie, neurotrophe Knobloch-Syndrom Kolobom des Auges Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Konjunktivitis, lignöse Korneales Demoid, X-chromosomales Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration Kryptophthalmie Kryptophthalmie, isolierte Leber plus-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Lentiginosis, palpebrale Lidkolobom Lidwinkel-Anomalie Linsen/Zonula-Anomalie Linsenanomalie (Form) Linsenanomalie (Größe) Linsenanomalie (Position) Linsenkolobom Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie Lymphangiektasie, konjunktivale MMEP-Syndrom MORM-Syndrom MRCS-Syndrom Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Makuladegeneration, myopische Makuladystrophie, anuläre beninge konzentrische Makuladystrophie, genetisch bedingte Makuladystrophie, okkulte Makuladystrophie, retinale, Typ 2 Makuladystrophie, zystoide Makulakolobom Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom Makulopathie, persistierende plakoide Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente Matthew-Wood-Syndrom Meesmann-Hornhautdystrophie Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom Megalokornea, isolierte kongenitale Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom Mikro-Syndrom Mikroblepharon - Ablepharie Mikrokorie, kongenitale Mikrokornea - Glaukom - fehlende Stirnhöhlen Mikrokornea - Korektopie - Makulahypoplasie Mikrokornea - Lenticonus posterior - persistierender primärer Vitreus - Kolobom Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom Mikrophtalmie, kolobomatöse Mikrophthalmie - Hirnatrophie Mikrophthalmie Typ Lenz Mikrophthalmie, syndromale Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom Moebius-Syndrom Monosomie 6p, distale Morning-Glory-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels Myopie, isolierte, seltene Nachtblindheit, kongenitale stationäre Naevus, palpebraler Nanophthalmie Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante Netzhautdegeneration - Nanophthalmus - Glaukom Netzhautdystrophie Netzhautdystrophie Typ Bothnia Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige Netzhautdystrophie, schwere, mit Beginn in früher Kindheit Netzhautdystrophie, spät beginnende Neuro-ophthalmologische Krankheit Neuromyelitis optica Norrie-Syndrom North-Carolina-Makuladystrophie Oguchi-Krankheit Okihiro-Syndrom Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet Okulokutaner Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Okulokutaner Albinismus, syndromaler Okulomotorische Apraxie und verwandte okulomotorische Störungen Okulomotorische Lähmung Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikus-Neuropathie, hereditäre Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Optikusatrophie, autosomal-dominante Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes PEHO-Syndrom Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der Palpebraler Defekt, seltener Panuveitis Panuveitis, idiopathische Panuveitis, infektiöse Papillenkolobom Paralyse, okulomotorische supranukleäre Pemphigoid, okuläres Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus Peters Anomalie - Katarakt Peters-Anomalie Peters-plus-Syndrom Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus) Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Prae-Descemet-Hornhautdystrophie Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt Pterygium conjunctivae, familiäre Form Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Refraktionsstörun, seltene Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie Renales-Kolobom-Syndrom Retinadysplasie, X-chromosomale Retinakolobom Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale Retinale kapilläre Fehlbildung Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa, syndromale Retinitis punctata albescens Retinoblastom Retinoblastom, familiäres Retinoblastom, unilaterales Retinopathie, akute äußere okkulte zonale Retinopathie, akute äußere ringförmige Retinopathie, exsudative familiäre Retinopathie, gefleckte, familiäre Form Retinopathie, hereditäre vaskuläre Retinopathie, karzinomassoziierte Retinoschisis, X-chromosomale Revesz-Syndrom Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie Rieger-Anomalie SRD5A3-CDG Schnyder-Hornhautdystrophie Sehnerv-Hypoplasie, isolierte Sehnerv-Hypoplasie, syndromale Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom Seltene Krankheit der Tränenwege Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems Seltene Störung mit Ptosis Seltene inflammatorische Augenkrankheit Septo-optische Dysplasie-Spektrum Sklerokornea, isolierte kongenitale Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische Spasmus nutans Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie Stargardt-Krankheit Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom Stickler-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten Strabismus, syndromale Formen Stromakeratitis Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege Supranukleäre Blickparese Sympathische Ophthalmie Syndrom der genickten Lidplatte Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 Systemische Krankheit mit Panuveitis Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis Talgdrüsentumor, palpebraler Telangiektasie, konjunktivale Telekanthus Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie Tolosa-Hunt-Syndrom Trigeminale Anaesthesie, kongenitale Triple-A-Syndrom Tritanopie Trochlearislähmung, kongenitale Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form Tränen- und Speicheldrüsenaplasie Tumor, epidermaler palpebraler Tumor, mesenchymatöser palpebraler Tumor, neurogener palpebraler Tumor, palpebraler Tumor, palpebraler pigmentierter Tumor, palpebraler piliärer Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale Usher-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Usher-Syndrom Typ 2 Usher-Syndrom Typ 3 Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches Uveitis Uveitis, anteriore Uveitis, anteriore, idiopathische Uveitis, anteriore, infektiöse Form Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form Uveitis, intermediäre Uveitis, nicht-infektiöse posteriore Uveitis, paraneoplastische Uveitis, phakoanaphylaktische Uveitis, posteriore Uveitis, posteriore, idiopathische Uveitis, posteriore, infektiöse Form Vaskulopathie, zerebro-retinale Vasoproliferativer Tumor der Retina Vitreoretinale Degeneration Vitreoretinale Krankheit Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominante Vitreoretinopathie Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit WAGR-Syndrom Wagner-Krankheit X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Zapfendystrophie, progressive Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales Zentral-wolkenförmige Dystrophie François Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Zäpfchenmangel-Trichromasie Åland Island-Augenkrankheit