SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Agammaglobulinémie Agammaglobulinémie isolée Agammaglobulinémie liée à l'X Agammaglobulinémie syndromique Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung Barth-Syndrom Bloom-Syndrom Burkitt-Lymphom Candidose, chronische mukokutane Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Deletion 22q11 Dysgénésie réticulaire Dyskeratosis congenita Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Dysplasie immuno-osseuse Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Déficit en cernunnos-XLF Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit sélectif en IgM Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Epidermodysplasie verruciforme Extranodales NK/T-Zell-Lymphom Felty-Syndrom Fièvre méditerranéenne familiale Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Glykogenose Typ 1b Good-Syndrom Granulomatose, chronische Griscelli-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 3 Herpes-simplex-Enzephalitis Hodgkin-Lymphom, klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Immundefekt, primärer Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kälte-Urtikaria, familiäre LIG4-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lymphocytopénie CD4 idiopathique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Lymphom, plasmoblastisches Lymphomatoide Granulomatose Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr chez les personnes âgées Lymphome de Hodgkin Lymphome primitif du système nerveux central Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Maladie lymphoproliférative post-tranplantation Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Myeloperoxidase-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neutropenie, konstitutionelle Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Neutropénie acquise Neutropénie congénitale sévère Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Neutropénie cyclique Neutropénie idiopathique de l'adulte Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose PAPA-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Papillon-Lefèvre-Syndrom Pearson-Syndrom Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Poïkilodermie avec neutropénie Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primäres Effusionslymphom Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Properdin-Mangel Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Say-Barber-Miller-Syndrom Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Seltene Chromosomenanomalie Shwachman-Diamond-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Syndrome CINCA Syndrome ICF Syndrome PFAPA Syndrome WHIM Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome d'Omenn Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome de Blau Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Cohen Syndrome de Griscelli type 1 Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Kostmann Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Lichtenstein Syndrome de Majeed Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Nijmegen-like Syndrome de Roifman Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome hyper-IgE Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Vici-Syndrom