SE-ATLAS

22q11.2 deletion syndrome Acquired immunodeficiency Acquired neutropenia Activated PI3K-delta syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Agammaglobulinémie Agammaglobulinémie autosomique Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie-like Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Blau syndrome Candidose cutanéo-muqueuse chronique Cartilage-hair hypoplasia Chédiak-Higashi syndrome Cohen syndrome Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Combined immunodeficiency with granulomatosis Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Diffuse large B-cell lymphoma with chronic inflammation Dysgénésie réticulaire Dyskeratosis congenita Dysplasie immuno-osseuse Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Déficit en cernunnos-XLF Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit en facteur C3 du complément Déficit en myéloperoxydase Déficit en properdine Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit sélectif en IgM Epidermodysplasia verruciformis Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Familial isolated congenital asplenia Felty syndrome Fièvre méditerranéenne familiale Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Granulomatose chronique Granulomatose lymphomatoïde Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Herpes simplex virus encephalitis Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Hydroa vacciniforme-like lymphoma Hyper-IgM syndrome type 2 Hyper-IgM syndrome type 3 Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 5 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency with factor H anomaly Immunodeficiency with factor I anomaly Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Isolated agammaglobulinemia Kostmann syndrome Laron syndrome with immunodeficiency Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type II Leukocyte adhesion deficiency type III Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Lymphocytopénie CD4 idiopathique Lymphohistiocytose familiale Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr chez les personnes âgées Lymphome NK/T extranodulaire type nasal Lymphome de Burkitt Lymphome de Hodgkin Lymphome de Hodgkin classique Lymphome plasmoblastique Lymphome primitif des séreuses Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Maladie lymphoproliférative liée à l'X Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Muckle-Wells syndrome Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Neutropénie constitutionnelle Neutropénie cyclique Neutropénie idiopathique de l'adulte Nijmegen breakage syndrome-like disorder Nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma Omenn syndrome Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Pearson syndrome Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Post-transplant lymphoproliferative disease Poïkilodermie avec neutropénie Primary central nervous system lymphoma Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Rare chromosomal anomaly Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Recurrent infection due to specific granule deficiency Roifman syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Severe congenital neutropenia Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome CINCA Syndrome ICF Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Syndrome PFAPA Syndrome WHIM Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Barth Syndrome de Bloom Syndrome de Good Syndrome de Griscelli Syndrome de Griscelli type 1 Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de Griscelli type 3 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Lichtenstein Syndrome de Majeed Syndrome de Nijmegen Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Vici Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome hyper-IgE Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome lymphoprolifératif Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome with combined immunodeficiency Syndromic agammaglobulinemia Systemic Epstein-Barr virus-positive T-cell lymphoproliferative disease of childhood T-B+ severe combined immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency T-B- severe combined immunodeficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Urticaire familiale au froid X-linked agammaglobulinemia X-linked hyper-IgM syndrome X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency X-linked severe congenital neutropenia