Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acro-kérato-élastoïdose de Costa
Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique
Acrokératodermie
Acrokératose verruciforme de Hopf
Adermatoglyphie congénitale isolée
Angiomatose cutanée et digestive
Association VACTERL/VATER
Callosités douloureuses héréditaires
Cavernomatose cérébrale familiale
Cutis laxa
Cutis laxa autosomique dominante
Cutis laxa autosomique récessive type 1
Cutis laxa autosomique récessive type 2
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Dermopathie restrictive
Dyskératose congénitale
Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne
Dysplasie dermique faciale focale
Dysplasie dermique faciale focale type I
Dysplasie dermique faciale focale type II
Dysplasie dermique faciale focale type IV
Dysplasie ectodermique hidrotique
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
Dysspondyloenchondromatose
Déficit immunitaire combiné-entéropathie
Erythrodermie congénitale létale
Erythrokeratodermie variable progressive
Erythrokératodermie en cocardes
Erythrokératodermie progressive et symétrique
Erythrokératodermie variable
Fistule artérioveineuse systémique congénitale
Gigantisme 15q
Génochondromatose type 1
Gérodermie ostéodysplasique
Hamartomatose kystique du poumon et du rein
Hyperkératose acrale focale
Hypoplasie dermique en aires
Hémangiomatose néonatale diffuse
Hémihyperplasie isolée
Ichtyose syndromique liée à l'X
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Kératodermie mutilante avec ichtyose
Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
Kératodermie palmoplantaire diffuse
Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive
Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
Kératodermie palmoplantaire focale
Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations
Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale
Kératodermie palmoplantaire focale isolée
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen
Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles
Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale
Kératodermie palmoplantaire ponctuée
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2
Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes
Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens
Kératodermie palmoplantaire type Nagashima
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
Lymphangiectasie intestinale
Lymphangiectasie intestinale primitive
Lymphangiectasie intestinale secondaire
Lymphangiomatose kaposiforme
Lymphangiome laryngé primaire
Lymphoedème primaire
Mal de Meleda
Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie d'Ollier
Maladie de Darier
Maladie de Gorham-Stout
Maladie de Meige
Maladie de Milroy
Maladie de von Hippel-Lindau
Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Malformation artérioveineuse cérébrale
Malformation artérioveineuse du maxillaire
Malformation artérioveineuse faciale
Malformation artérioveineuse frontonasale
Malformation artérioveineuse mandibulaire
Malformation artérioveineuse rare
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
Malformation des sinus duraux du crâne
Malformation glomuveineuse
Malformation lymphatique kystique
Malformation lymphatique kystique mixte
Malformation lymphatique macrokystique
Malformation lymphatique microkystique
Malformation lymphatique rare
Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple
Malformation veineuse rare
Microphtalmie avec anomalie des membres
Métachondromatose
Ostéolyse expansive familiale
Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu
Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu
Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
Pemphigus bénin chronique familial
Phacomatose cesioflammea
Phacomatose cesiomarmorata
Phacomatose pigmento-kératosique
Phacomatose pigmento-vasculaire
Phacomatose spilorosea
Phocomélie type Schinzel
Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres
Porokératose
Porokératose actinique superficielle disséminée
Porokératose de Mibelli
Porokératose palmoplantaire de Mantoux
Porokératose palmoplantaire et disséminée
Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary
Pseudoxanthome élastique
Sirénomélie
Syndrome ADULT
Syndrome CEDNIK
Syndrome CLAPO
Syndrome CLOVES
Syndrome FATCO
Syndrome MOMO
Syndrome Proteus-like
Syndrome RIN2
Syndrome SCARF
Syndrome acro-rénal
Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Syndrome avec croissance excessive
Syndrome cardiomélique
Syndrome cardiomélique type 2
Syndrome cardiomélique type slovène
Syndrome coeur-main type 3
Syndrome d'Adams-Oliver
Syndrome d'Oliver
Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie
Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale
Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie
Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA
Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère
Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie
Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle
Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée
Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie
Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
Syndrome de Cenani-Lenz
Syndrome de Cowden
Syndrome de Guttmacher
Syndrome de Haim-Munk
Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de Huriez
Syndrome de Karsck-Neugebauer
Syndrome de Klippel-Trénaunay
Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse
Syndrome de Laurin-Sandrow
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Marshall-Smith
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome de Perlman
Syndrome de Peutz-Jeghers
Syndrome de Protée
Syndrome de Rothmund-Thomson
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Syndrome de Sotos
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Summitt
Syndrome de Tatton-Brown-Rahman
Syndrome de Temple-Baraitser
Syndrome de Weaver
Syndrome de Wyburn-Mason
Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive
Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques
Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
Syndrome de cholestase-lymphoedème
Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné
Syndrome de croissance excessive de Malan
Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée
Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée
Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie
Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
Syndrome de la peau ridée
Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux
Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie
Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Syndrome de mains et pieds fendus-surdité
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses
Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie
Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres
Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales
Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
Syndrome de polydactylie-myopie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire
Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides
Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs
Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
Syndrome du naevus sébacé linéaire
Syndrome du naevus épidermique
Syndrome microgéodique des phalanges
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3
Syndrome métamérique artérioveineux spinal
Syndrome nail-patella
Syndrome onycho-digito-mammaire
Syndrome pseudo-aminoptérine
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
Thrombocytémie avec anomalies distales des membres
Télangiectasie hémorragique héréditaire