SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acro-kérato-élastoïdose de Costa Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique Acrokératodermie Acrokératose verruciforme de Hopf Adermatoglyphie congénitale isolée Angiomatose cutanée et digestive Association VACTERL/VATER Callosités douloureuses héréditaires Cavernomatose cérébrale familiale Cutis laxa Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Cutis marmorata telangiectatica congenita Dermopathie restrictive Dyskératose congénitale Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Dysplasie dermique faciale focale Dysplasie dermique faciale focale type I Dysplasie dermique faciale focale type II Dysplasie dermique faciale focale type IV Dysplasie ectodermique hidrotique Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysspondyloenchondromatose Déficit immunitaire combiné-entéropathie Erythrodermie congénitale létale Erythrokeratodermie variable progressive Erythrokératodermie en cocardes Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Fistule artérioveineuse systémique congénitale Gigantisme 15q Génochondromatose type 1 Gérodermie ostéodysplasique Hamartomatose kystique du poumon et du rein Hyperkératose acrale focale Hypoplasie dermique en aires Hémangiomatose néonatale diffuse Hémihyperplasie isolée Ichtyose syndromique liée à l'X Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie mutilante avec ichtyose Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire diffuse Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Kératodermie palmoplantaire focale isolée Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Kératodermie palmoplantaire héréditaire Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Kératodermie palmoplantaire ponctuée Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Lymphangiectasie intestinale Lymphangiectasie intestinale primitive Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiomatose kaposiforme Lymphangiome laryngé primaire Lymphoedème primaire Mal de Meleda Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Maladie d'Ollier Maladie de Darier Maladie de Gorham-Stout Maladie de Meige Maladie de Milroy Maladie de von Hippel-Lindau Malformation anévrysmale de la veine de Galien Malformation artérioveineuse cérébrale Malformation artérioveineuse du maxillaire Malformation artérioveineuse faciale Malformation artérioveineuse frontonasale Malformation artérioveineuse mandibulaire Malformation artérioveineuse rare Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Malformation des sinus duraux du crâne Malformation glomuveineuse Malformation lymphatique kystique Malformation lymphatique kystique mixte Malformation lymphatique macrokystique Malformation lymphatique microkystique Malformation lymphatique rare Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Malformation veineuse rare Microphtalmie avec anomalie des membres Métachondromatose Ostéolyse expansive familiale Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pemphigus bénin chronique familial Phacomatose cesioflammea Phacomatose cesiomarmorata Phacomatose pigmento-kératosique Phacomatose pigmento-vasculaire Phacomatose spilorosea Phocomélie type Schinzel Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Porokératose Porokératose actinique superficielle disséminée Porokératose de Mibelli Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Pseudoxanthome élastique Sirénomélie Syndrome ADULT Syndrome CEDNIK Syndrome CLAPO Syndrome CLOVES Syndrome FATCO Syndrome MOMO Syndrome Proteus-like Syndrome RIN2 Syndrome SCARF Syndrome acro-rénal Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome avec croissance excessive Syndrome cardiomélique Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome d'Oliver Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome de Cowden Syndrome de Guttmacher Syndrome de Haim-Munk Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Huriez Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Maffucci Syndrome de Marshall-Smith Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Perlman Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Protée Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Sotos Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de Summitt Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Weaver Syndrome de Wyburn-Mason Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de croissance excessive de Malan Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Syndrome de la peau ridée Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome du naevus sébacé linéaire Syndrome du naevus épidermique Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome métamérique artérioveineux spinal Syndrome nail-patella Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Télangiectasie hémorragique héréditaire