SE-ATLAS

Absence of fingerprints-congenital milia syndrome Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique Acrokeratoelastoidosis of Costa Acrokératodermie Acrokératose verruciforme de Hopf Adermatoglyphie congénitale isolée Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Association VACTERL/VATER Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma Beckwith-Wiedemann syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Blue rubber bleb nevus CEDNIK syndrome CLAPO syndrome CLOVES syndrome Callosités douloureuses héréditaires Cavernomatose cérébrale familiale Cerebral arteriovenous malformation Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome Cutis laxa Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Cutis laxa autosomique récessive type 2A Cutis laxa autosomique récessive type 2B Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Cutis marmorata telangiectatica congenita Cystic hamartoma of lung and kidney Diffuse neonatal hemangiomatosis Disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Dural sinus malformation Dyskératose congénitale Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Dysplasie dermique faciale focale Dysplasie dermique faciale focale type I Dysplasie dermique faciale focale type II Dysplasie dermique faciale focale type IV Dysplasie ectodermique hidrotique Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysspondyloenchondromatose Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Epidermolytic palmoplantar keratoderma Erythrodermie congénitale létale Erythrokeratodermie variable progressive Erythrokératodermie en cocardes Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Facial arteriovenous malformation Fistule artérioveineuse systémique congénitale Focal dermal hypoplasia Focal palmoplantar and gingival keratoderma Focal palmoplantar keratoderma Geroderma osteodysplastica Gigantisme 15q Gorham-Stout disease Génochondromatose type 1 Hereditary palmoplantar keratoderma Hyperkératose acrale focale Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Isolated hemihyperplasia Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire diffuse Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Kératodermie palmoplantaire focale isolée Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Kératodermie palmoplantaire ponctuée Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Linear nevus sebaceus syndrome Lymphangiectasie intestinale Lymphangiectasie intestinale primitive Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiomatose kaposiforme Lymphangiome laryngé primaire Lymphoedème primaire MOMO syndrome Macrocystic lymphatic malformation Mal de Meleda Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Maladie d'Ollier Maladie de Darier Malformation artérioveineuse du maxillaire Malformation artérioveineuse frontonasale Malformation artérioveineuse mandibulaire Malformation artérioveineuse rare Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Malformation glomuveineuse Malformation lymphatique kystique Malformation lymphatique rare Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Malformation veineuse rare Mammary-digital-nail syndrome Marshall-Smith syndrome Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Meige disease Microcystic lymphatic malformation Microphthalmia with limb anomalies Milroy disease Mixed cystic lymphatic malformation Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques Métachondromatose Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome Nail-patella syndrome Ostéolyse expansive familiale Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Pemphigus bénin chronique familial Phacomatose pigmento-kératosique Phacomatose pigmento-vasculaire Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis cesiomarmorata Phakomatosis spilorosea Phocomélie type Schinzel Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Porokeratosis Porokératose actinique superficielle disséminée Porokératose de Mibelli Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Primary cutis verticis gyrata Pseudoaminopterin syndrome Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa Pseudoxanthome élastique Punctate palmoplantar keratoderma type 1 Punctate palmoplantar keratoderma type 2 Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Restrictive dermopathy Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency SCARF syndrome Sirenomelia Sturge-Weber syndrome Summitt syndrome Syndrome ADULT Syndrome FATCO Syndrome Proteus-like Syndrome RIN2 Syndrome acro-rénal Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome avec croissance excessive Syndrome cardiomélique Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome d'Oliver Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome de Cowden Syndrome de Guttmacher Syndrome de Haim-Munk Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome de Holt-Oram Syndrome de Huriez Syndrome de Karsck-Neugebauer Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Maffucci Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Perlman Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Protée Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Sotos Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Weaver Syndrome de Wyburn-Mason Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome de croissance excessive de Malan Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Syndrome de la peau ridée Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome du naevus épidermique Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome métamérique artérioveineux spinal Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Thrombocythemia with distal limb defects Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Télangiectasie hémorragique héréditaire Vein of Galen aneurysmal malformation X-linked ichthyosis syndrome