Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T
Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée
Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Dysgénésie réticulaire
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Déficit en NIK
Déficit en cernunnos-XLF
Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1
Déficit immunitaire acquis
Déficit immunitaire associé à un syndrome lymphoprolifératif
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I
Déficit immunitaire avec atteinte cutanée
Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN
Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST
Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST
Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R
Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST
Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3
Déficit immunitaire combiné non-sévère
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11
Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1
Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1
Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK
Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA
Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin
Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA
Déficit immunitaire combiné sévère
Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
Déficit immunitaire combiné-entéropathie
Déficit immunitaire commun variable
Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma
Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée
Déficit immunitaire lié à FADD
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
Déficit immunitaire par absence de thymus
Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément
Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
Déficit immunitaire par déficit en CD25
Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide
Déficit immunitaire primaire
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole
Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2
Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
PGM3-CDG
Pancytopénie par mutations de IKZF1
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma
Syndrome LIG4
Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Syndrome d'Omenn
Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire
Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Syndrome de Good
Syndrome de Griscelli
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
Syndrome de Nijmegen
Syndrome de RIDDLE
Syndrome de Say-Barber-Miller
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité
Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE
Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie
Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie
Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales
Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire