SE-ATLAS

Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency Autosomal dominant combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency Autosomal recessive combined immunodeficiency due to IL6R deficiency Autosomal recessive combined immunodeficiency due to complete IL6ST deficiency Autosomal recessive combined immunodeficiency due to partial IL6ST deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency B-cell immunodeficiency-limb anomaly-urogenital malformation syndrome Combined T and B cell immunodeficiency Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire avec atteinte cutanée Déficit immunitaire combiné non-sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency Griscelli syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration Immune dysregulation disease with immunodeficiency Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency with factor H anomaly Immunodeficiency with factor I anomaly Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disease Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément LIG4 syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency NIK deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Nijmegen breakage syndrome Omenn syndrome Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity PGM3-CDG Pancytopénie par mutations de IKZF1 Periodic fever-immunodeficiency-thrombocytopenia syndrome Primary immunodeficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency RIDDLE syndrome Reticular dysgenesis Say-Barber-Miller syndrome Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Good Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome with combined immunodeficiency T+ B+ severe combined immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency T-B- severe combined immunodeficiency T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome Wiskott-Aldrich syndrome X-linked combined immunodeficiency due to SASH3 deficiency X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia