SE-ATLAS

Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency DOCK2-Mangel Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire acquis Déficit immunitaire avec atteinte cutanée Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST Déficit immunitaire combiné non-sévère Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1 Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Immundefekt, primärer Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom LIG4-Syndrom Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency NIK-Mangel PGM3-CDG Pancytopénie par mutations de IKZF1 Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma RIDDLE-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Say-Barber-Miller-Syndrom Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome d'Omenn Syndrome de Good Syndrome de Griscelli Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de Nijmegen Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom