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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Stephan Ehl, Prof. Dr. Toni Cathomen
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das CCI ist ein Referenzzentrum für Immundefekte. Es verfügt über große Erfahrung in der Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen bei Erwachsenen und Kindern einschließlich der Knochenmarkstransplantation. Das Besondere am CCI ist, dass Kinderärzte und Internisten, Spezialisten für das Abwehrsystem, für Infektionserkrankungen und für Bluterkrankungen und Knochenmarktransplantationen sowie Mediziner und Biologen in einer eigenständigen Einrichtung zusammenarbeiten. Das gemeinsame Ziel ist es, durch Zusammenführung der Expertise das Problem Chronische Immundefizienz besser zu verstehen, zu erkennen und zu behandeln. Das CCI wurde als eines von acht ausgezeichneten Integrierten Forschungs- und Behandlungszentren durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF 01EO1303) gefördert.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:

Kinder: Mo - Mi Anmeldung unter 0761 27045240 (oder -78190)Erwachsene: Mo, Di, Do Anmeldung unter 0761 27037500 oder per E-Mail: immundefekt@uniklinik-freiburg.de.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register

    ESID, PID-Net, SCETIDE

  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    http://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien.html

  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

    Patienten mit pathologischer Infektanfälligkeit; Patienten mit Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen in Verbindung mit Infektanfälligkeit; Patienten mit unklaren Immundefekten.

  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen

    Deutsche Selbsthilfe angeborene Immundefekte (dsai), Jeffrey-Modell-Foundation (JMF) New York.

Kontakt

Sekretariat
0761 27077550
0761 27077600
cci-uni@uniklinik-freiburg.de
Webseite

http://www.uniklinik-freiburg.de/cci.html

Adresse

Breisacher Straße 115
79106 Freiburg

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1-Genmutation NIK-Mangel DOCK2-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt C1-Inhibitor-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Angioödem, hereditäres, Typ 1 Angioödem, hereditäres, Typ 3 ICF-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Angioödem, hereditäres Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel CD59-Mangel, primärer Immundefekt des Erwachsenen, erworbener Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Immundefekt durch Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Immundefekt durch HLA-Klasse-I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit RIDDLE-Syndrom Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit WHIM-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektionen Laron-Syndrom mit Immundefekt Deletion 22q11 Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Tuberkulose Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen Cernunnos/XLF-Mangel Omenn-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Angioödem, hereditäres, Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 LIG4-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Hautgranulomen

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Kinder mit angeborenen und erworbenen Immundefekten
Henrike Ritterbusch

0761 27045240
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Immundefektambulanz für Erwachsene
Monika Erler

0761 27037500
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten Mo, Di, Do 8:00 - 14: 00 Uhr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83783359259033248.0074256985175Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 25.11.2020