SE-ATLAS

Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt-neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CARMIL2-Mangel EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CD70-Mangel EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CTPS1-Mangel Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom FADD-abhängiger Immundefekt Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Griscelli-Syndrom Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, LAT-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, primärer Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefektsyndrom, variables Immundysregulation mit Immundefekt Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-Mangel Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch partiellen IL6ST-Mangel Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch IL6R-Mangel Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch partiellen IL6ST-Mangel Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-Mangel Kongenitale Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt durch MKL1-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom LIG4-Syndrom Laron-Syndrom mit Immundefekt Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom NIK-Mangel Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Omenn-Syndrom PGM3-CDG PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz RELA-Haploinsuffizienz-Syndrom RIDDLE-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Say-Barber-Miller-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Syndromale autoimmune Enteropathie durch LRBA-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom XMEN