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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die in dieser Einrichtung behandelt werden:
Agammaglobulinämie, X-chromosomale Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Typ 1 Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 3 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität C1-Inhibitor-Mangel CD59-Mangel, primärer Cernunnos/XLF-Mangel DOCK2-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Deletion 22q11 Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Hyper IgE-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt ICF-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Immundefekt des Erwachsenen, erworbener Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch HLA-Klasse-I-Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Thymusaplasie Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt, kombinierter schwerer, T+B+, durch CTPS1-Genmutation Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Hautgranulomen Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefektsyndrom, variables Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge Komplement-Komponente 3-Mangel LIG4-Syndrom Laron-Syndrom mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale NIK-Mangel Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Omenn-Syndrom Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Poikilodermie mit Neutropenie Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Properdin-Mangel Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Pyogene Bakterieninfektion durch MyD88-Mangel RIDDLE-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen STAT1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit WHIM-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt