SE-ATLAS

1p36-Deletionssyndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige AL-Amyloidose Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Amyloidose, lokalisierte primäre Amyloidose, primäre systemische Barth-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Brugada-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carvajal-Syndrom Costello-Syndrom DK1-CDG DPM3-CDG Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Desminopathie Diabetes-Embryopathie Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Fabry-Syndrom Fallot-Tetralogie Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Fibroelastose, endokardiale Friedreich-Ataxie Fukosidose Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel HEC-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Hypoplastisches Linksherzsyndrom Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardiomyopathie, dilatative Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Kardiomyopathie, dilatative familiäre Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, histiozytoide Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, peripartale Kardiomyopathie, zirrhotische Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Leber plus-Krankheit Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Loeys-Dietz-Syndrom Long-QT-Syndrom, familiäres Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie MELAS MERRF Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotone Dystrophie Steinert Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar PGM1-CDG Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Romano-Ward-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Timothy-Syndrom Vici-Syndrom